¿Cuántos genes hay en el genoma humano?

El genoma humano tiene poco más de 3 mil millones de pares de bases de ADN que codifican 750 MB de información y contienen 20,000-25,000 genes que codifican proteínas. Esto es sustancialmente menor que las estimaciones iniciales de 100,000 o más. El número de genes humanos se hizo evidente con la finalización del Proyecto del Genoma Humano en 2003. Si bien su objetivo era secuenciar el genoma humano, otra tarea importante del proyecto era determinar el número de genes, sus ubicaciones y dar una idea como a su función.

Los genes son largos tramos de ADN que forman la unidad más básica de herencia. Las variaciones en los genes se llaman alelos. Por ejemplo, se cree que al menos un par de genes dicta el color del cabello humano, y dependiendo de la combinación de alelos, alguien tiene cabello negro, cabello castaño, cabello rojo, cabello rubio u otras variaciones intermedias. Debido a que los procesos de expresión genética son complejos, todavía tenemos mucho que aprender antes de saber qué hacen todos los más de 20,000 genes y cómo cada característica de los seres humanos se relaciona con su genética.

El genoma humano solo tiene aproximadamente el doble de genes de animales mucho más simples como un nematodo (gusano redondo) o una mosca de la fruta. De hecho, se ha observado poca correlación entre la complejidad animal y el número de genes. Se cree que la mayor variedad bioquímica en el cuerpo humano sobre el cuerpo de la mosca de la fruta se produce porque nuestros genes hacen un uso extensivo de splicing alternativo, un método mediante el cual se pueden sintetizar múltiples proteínas a partir de un solo gen. En su forma más básica, un gen solo sintetiza una proteína.

A medida que continuamos analizando el genoma humano, podemos eliminar aún más genes hipotéticos y limitarnos a los genes verdaderos, por lo que puede haber incluso menos de 20,000. Se ha encontrado que los genes están asociados con muchas características del cuerpo y la mente humana, incluido el tamaño, la propensión a la depresión, la propensión al sobrepeso, las afecciones cardíacas, las enfermedades genéticas, la inteligencia, la presencia o ausencia de pecas y muchas otras. Debido a que el genoma humano solo fue secuenciado recientemente, se necesita mucho más trabajo para descubrir qué hacen todos estos genes.