¿Cuántos genes hay en el genoma humano?
El genoma humano tiene poco más de 3 mil millones de pares de bases de ADN que codifican 750 MB de información y contienen 20,000-25,000 genes codificadores de proteínas. Esto es sustancialmente menor que las estimaciones iniciales de 100,000 o más. El número de genes humanos se hizo evidente con la finalización del Proyecto del Genoma Humano en 2003. Si bien su objetivo era secuenciar el genoma humano, otra tarea importante del proyecto era determinar el número de genes, sus ubicaciones y dar una idea de su función. Las variaciones en los genes se llaman alelo. Por ejemplo, se cree que al menos un par de genes dicta el color del cabello humano y, dependiendo de la combinación de alelos, alguien tiene cabello negro, cabello castaño, cabello rojo, cabello rubio u otras variaciones intermedias. Debido a que los procesos de expresión genética son complejos, todavía tenemos mucho que aprender antes de saber qué hacen los más de 20,000 genes y cómo cada característica de los humanoslos seres se relacionan con su genética.
El genoma humano solo tiene aproximadamente el doble de los genes de animales mucho más simples como un nematodo (gusano redondo) o mosca de la fruta. De hecho, se ha observado poca correlación entre la complejidad animal y el número de genes. Se cree que la mayor variedad bioquímica en el cuerpo humano sobre el cuerpo de la mosca de la fruta se produce porque nuestros genes hacen un uso extensivo del empalme alternativo, un método por el cual se pueden sintetizar múltiples proteínas a partir de un solo gen. En su forma más básica, un gen solo sintetiza una proteína.
A medida que continuamos analizando el genoma humano, podemos eliminar aún más genes hipotéticos y estrechar en los genes verdaderos, por lo que puede haber incluso menos de 20,000. Se ha encontrado que los genes están asociados con muchas características del cuerpo y la mente humanos, incluido el tamaño, la propensión a la depresión, la propensión al sobrepeso, las condiciones cardíacas, el disco genéticofacilita, inteligencia, presencia o ausencia de pecas, y muchas otras. Debido a que el genoma humano solo se secuenció recientemente, se necesita mucho más trabajo para descubrir qué hacen todos estos genes.