Combien y a-t-il de gènes dans le génome humain?
Le génome humain contient un peu plus de 3 milliards de paires de bases d'ADN codant 750 Mo d'informations et contenant 20 000 à 25 000 gènes codant pour des protéines. C'est nettement moins que les estimations initiales de 100 000 ou plus. Le nombre de gènes humains est devenu évident avec l'achèvement du projet du génome humain en 2003. Son objectif étant de séquencer le génome humain, le projet visait également à déterminer le nombre de gènes, leur emplacement et à donner une idée à leur fonction.
Les gènes sont de longues étendues d'ADN qui forment l'unité la plus fondamentale de l'hérédité. Les variations sur les gènes s'appellent un allèle. Par exemple, on pense qu'au moins un couple de gènes dicte la couleur des cheveux, et en fonction de la combinaison des allèles, une personne a des cheveux noirs, bruns, roux, blonds ou d'autres variations. Comme les processus d'expression génétique sont complexes, nous avons encore beaucoup à apprendre avant de savoir ce que font les 20 000 gènes et plus et comment chaque caractéristique de l'être humain se rapporte à sa génétique.
Le génome humain ne contient que deux fois plus de gènes d'animaux beaucoup plus simples, comme un nématode (ver rond) ou une mouche des fruits. En fait, peu de corrélation entre la complexité de l'animal et le nombre de gènes a été observée. On pense que la plus grande variété biochimique du corps humain recouvrant le corps de la mouche des fruits est due au fait que nos gènes utilisent énormément l'épissage alternatif, une méthode permettant de synthétiser plusieurs protéines à partir d'un seul gène. Dans sa forme la plus élémentaire, un gène ne synthétise qu'une seule protéine.
Alors que nous continuons à analyser le génome humain, nous pouvons éliminer encore plus de gènes hypothétiques et nous en tenir aux véritables gènes. Il pourrait donc en rester moins de 20 000. Les gènes ont été associés à de nombreuses caractéristiques du corps et de l'esprit, notamment la taille, la propension à la dépression, le surpoids, les problèmes cardiaques, les maladies génétiques, l'intelligence, la présence ou non de taches de rousseur, etc. Comme le génome humain n’a été séquencé que récemment, il reste encore beaucoup à faire pour comprendre ce que font tous ces gènes.