Kolik genů je v lidském genomu?

Lidský genom má něco přes 3 miliardy párů bází DNA kódujících 750 MB informací a obsahujících 20 000–25 000 genů kódujících protein. To je podstatně méně než počáteční odhady 100 000 nebo více. Počet lidských genů byl jasný po dokončení projektu Human Genome Project v roce 2003. Zatímco jeho cílem bylo sekvenování lidského genomu, dalším důležitým úkolem projektu bylo zjistit počet genů, jejich umístění a poskytnout představu o tom, jak k jejich funkci.

Geny jsou dlouhé úseky DNA, které tvoří nejzákladnější jednotku dědičnosti. Variace na genech se nazývají alely. Například se předpokládá, že alespoň jeden genový pár diktuje barvu lidských vlasů a v závislosti na kombinaci alel má někdo buď černé vlasy, hnědé vlasy, červené vlasy, blond vlasy, nebo jiné variace mezi nimi. Protože procesy genetické exprese jsou složité, musíme se ještě hodně naučit, než víme, co všech 20 000+ genů dělá a jak každý rys lidských bytostí souvisí s jejich genetikou.

Lidský genom má pouze asi dvojnásobek genů mnohem jednodušších zvířat, jako je hlístice (škrkavka) nebo ovocná muška. Ve skutečnosti byla pozorována malá korelace mezi složitostí zvířat a počtem genů. Předpokládá se, že k větší biochemické rozmanitosti v lidském těle oproti tělu mušky dochází, protože naše geny rozsáhle používají alternativní sestřih, což je metoda, pomocí které lze z jednoho genu syntetizovat více proteinů. Ve své nejzákladnější formě syntetizuje gen pouze jeden protein.

Jak pokračujeme v analýze lidského genomu, můžeme eliminovat ještě více hypotetických genů a zúžit se v pravých genech, takže může být ještě méně než 20 000. Bylo zjištěno, že geny jsou spojeny s mnoha rysy lidského těla a mysli, včetně velikosti, náchylnosti k depresi, náchylnosti k nadváze, srdečních stavů, genetických chorob, inteligence, přítomnosti nebo nepřítomnosti pihy a mnoha dalších. Protože lidský genom byl sekvenován teprve nedávno, je zapotřebí mnohem více práce, aby se zjistilo, co všechny tyto geny dělají.