Hur många gener finns i det mänskliga genomet?

Det mänskliga genomet har drygt 3 miljarder DNA-baspar som kodar för 750 MB information och innehåller 20 000-25 000 proteinkodande gener. Detta är väsentligt mindre än de första uppskattningarna på 100 000 eller mer. Antalet mänskliga gener blev tydligt med slutförandet av mänskligt genomprojekt 2003. Medan målet var att sekvensera det mänskliga genomet, var en annan viktig uppgift för projektet att bestämma antalet gener, deras platser och ge en idé som till deras funktion.

Gener är långa DNA-sträckor som utgör den mest grundläggande arvsenheten. Variationer på gener kallas en allel. Till exempel tros det att minst ett genpar dikterar mänsklig hårfärg, och beroende på kombinationen av alleler, har någon antingen svart hår, brunt hår, rött hår, blont hår eller andra variationer däremellan. Eftersom processerna för genetiskt uttryck är komplexa, har vi fortfarande mycket att lära oss innan vi vet vad alla 20 000+ gener gör och hur alla egenskaper hos människor relaterar till deras genetik.

Det mänskliga genomet har bara ungefär dubbelt gener av mycket enklare djur som en nematod (rundmask) eller fruktfluga. I själva verket har liten korrelation mellan djurens komplexitet och antalet gener observerats. Man tror att den större biokemiska variationen i människokroppen över fruktfluggkroppen uppstår eftersom våra gener använder omfattande alternativ skarvning, en metod där flera proteiner kan syntetiseras från en enda gen. I sin mest grundläggande form syntetiserar en gen bara ett protein.

När vi fortsätter att analysera det mänskliga genomet kan vi eliminera ännu mer hypotetiska gener och begränsa de verkliga generna, så det kan finnas ännu mindre än 20 000. Gen har visat sig vara förknippade med många funktioner i människokroppen och sinnet, inklusive storlek, benägenhet till depression, benägenhet att bli överviktig, hjärtsjukdomar, genetiska sjukdomar, intelligens, närvaro eller frånvaro av fräknar och många andra. Eftersom det mänskliga genomet bara sekvenserades nyligen, krävs mycket mer arbete för att ta reda på vad alla dessa gener gör.