Hoeveel genen zitten er in het menselijk genoom?

Het menselijke genoom heeft iets meer dan 3 miljard DNA-baseparen die coderen voor 750 MB informatie en 20.000-25.000 eiwitcoderende genen bevatten. Dit is aanzienlijk minder dan de initiële schattingen van 100.000 of meer. Het aantal menselijke genen werd duidelijk met de voltooiing van het Human Genome Project in 2003. Hoewel het doel was het menselijk genoom te sequencen, was een andere belangrijke taak van het project het bepalen van het aantal genen, hun locaties en een idee te geven als naar hun functie.

Genen zijn lange stukken DNA die de meest elementaire eenheid van erfelijkheid vormen. Variaties op genen worden een allel genoemd. Er wordt bijvoorbeeld aangenomen dat ten minste één genpaar de kleur van het menselijke haar dicteert en afhankelijk van de combinatie van allelen heeft iemand zwart haar, bruin haar, rood haar, blond haar of andere variaties daartussenin. Omdat de processen van genetische expressie complex zijn, moeten we nog veel leren voordat we weten wat alle 20.000+ genen doen en hoe elk kenmerk van mensen verband houdt met hun genetica.

Het menselijke genoom heeft slechts ongeveer het dubbele van de genen van veel eenvoudiger dieren zoals een nematode (rondworm) of fruitvlieg. Er is zelfs weinig correlatie waargenomen tussen de complexiteit van dieren en het aantal genen. Er wordt gedacht dat de grotere biochemische variëteit in het menselijk lichaam boven het fruitvlieglichaam optreedt omdat onze genen uitgebreid gebruik maken van alternatieve splicing, een methode waarbij meerdere eiwitten uit een enkel gen kunnen worden gesynthetiseerd. In zijn meest basale vorm synthetiseert een gen slechts één eiwit.

Terwijl we doorgaan met het analyseren van het menselijke genoom, kunnen we nog meer hypothetische genen elimineren en de ware genen nader toelichten, dus er kunnen zelfs minder dan 20.000 zijn. Genen zijn in verband gebracht met vele kenmerken van het menselijk lichaam en geest, waaronder de grootte, de neiging tot depressie, de neiging tot overgewicht, hartaandoeningen, genetische ziekten, intelligentie, de aanwezigheid of afwezigheid van sproeten en vele anderen. Omdat het menselijk genoom pas recent is gesequenced, is er veel meer werk nodig om erachter te komen wat al deze genen doen.