Ile genów jest w ludzkim genomie?

Ludzki genom ma nieco ponad 3 miliardy par zasad DNA kodujących 750 MB informacji i zawierających 20 000–25 000 genów kodujących białka. Jest to znacznie mniej niż początkowe szacunki na 100 000 lub więcej. Liczba ludzkich genów stała się jasna po zakończeniu projektu Human Genome Project w 2003 roku. Podczas gdy jego celem była sekwencjonowanie ludzkiego genomu, kolejnym ważnym zadaniem projektu było określenie liczby genów, ich lokalizacji i przedstawienie idei jako do ich funkcji.

Geny to długie odcinki DNA, które stanowią najbardziej podstawową jednostkę dziedziczności. Odmiany genów nazywane są allelem. Na przykład uważa się, że co najmniej jedna para genów decyduje o kolorze włosów ludzkich, a w zależności od kombinacji alleli ktoś ma albo czarne włosy, brązowe włosy, rude włosy, blond włosy lub inne odmiany między nimi. Ponieważ procesy ekspresji genetycznej są złożone, musimy się jeszcze wiele nauczyć, zanim dowiemy się, co robią wszystkie 20 000 genów i jak każda cecha ludzka odnosi się do ich genetyki.

Ludzki genom ma tylko około dwa razy geny znacznie prostszych zwierząt, takich jak nicienie (glisty) lub muszki owocowe. W rzeczywistości zaobserwowano niewielką korelację między złożonością zwierząt a liczbą genów. Uważa się, że większa różnorodność biochemiczna w ciele ludzkim nad ciałem muchy owocowej występuje, ponieważ nasze geny w szerokim zakresie wykorzystują alternatywne składanie, metodę, dzięki której wiele białek może być syntetyzowanych z jednego genu. W swojej najbardziej podstawowej formie gen syntetyzuje tylko jedno białko.

Kontynuując analizę ludzkiego genomu, możemy wyeliminować jeszcze więcej hipotetycznych genów i zawęzić się do prawdziwych genów, więc może być nawet mniej niż 20 000. Stwierdzono, że geny są związane z wieloma cechami ludzkiego ciała i umysłu, w tym rozmiarem, skłonnością do depresji, skłonnością do nadwagi, chorobami serca, chorobami genetycznymi, inteligencją, obecnością lub brakiem piegów i wieloma innymi. Ponieważ ludzki genom został zsekwencjonowany dopiero niedawno, potrzeba dużo więcej pracy, aby dowiedzieć się, co robią wszystkie te geny.