Hvor mange gener er i det menneskelige genomet?

Det humane genomet har drøyt 3 milliarder DNA-basepar som koder for 750 MB informasjon og inneholder 20 000-25 000 proteinkodende gener. Dette er i det vesentlige mindre enn innledende estimater på 100 000 eller mer. Antallet menneskelige gener ble klart med fullføringen av det humane genomprosjektet i 2003. Mens målet var å sekvensere det menneskelige genomet, var en annen viktig oppgave med prosjektet å bestemme antallet gener, deres steder, og gi en ide om deres funksjon.

gener er lange DNA -strekk som danner den mest grunnleggende arvelighetsenheten. Variasjoner på gener kalles en allel. For eksempel antas det at minst ett genpar dikterer menneskehårfarge, og avhengig av kombinasjonen av alleler, har noen enten svart hår, brunt hår, rødt hår, blondt hår eller andre varianter i mellom. Fordi prosessene med genetisk uttrykk er komplekse, har vi fortsatt mye å lære før vi vet hva alle 20 000+ gener gjør og hvordan alle funksjoner i mennesketvesener forholder seg til deres genetikk.

Det menneskelige genomet har bare omtrent det dobbelte av genene til mye enklere dyr som en nematode (rundorm) eller fruktflue. Faktisk er det observert lite sammenheng mellom dyrekompleksitet og antall gener. Det antas at den større biokjemiske variasjonen i menneskekroppen over fruktfluekroppen oppstår fordi genene våre bruker omfattende bruk av alternativ spleising, en metode der flere proteiner kan syntetiseres fra et enkelt gen. I sin mest grunnleggende form syntetiserer et gen bare ett protein.

Når vi fortsetter å analysere det menneskelige genomet, kan vi eliminere enda mer hypotetiske gener og smale inn på de sanne genene, så det kan være enda mindre enn 20 000. Gener har vist seg å være assosiert med mange funksjoner i menneskekroppen og sinnet, inkludert størrelse, tilbøyelighet til depresjon, tilbøyelighet til å bli overvekt, hjertesykdommer, genetisk dislettere, intelligens, tilstedeværelse eller fravær av fregner og mange andre. Fordi det menneskelige genom bare ble sekvensert nylig, er mye mer arbeid nødvendig for å finne ut hva alle disse genene gjør.