Hvor mange gener er det i menneskets genom?

Det menneskelige genom har drøyt 3 milliarder DNA-basepar som koder for 750 MB informasjon og inneholder 20.000-25.000 proteinkodende gener. Dette er vesentlig mindre enn de første estimatene på 100 000 eller mer. Antallet menneskelige gener ble klart med gjennomføringen av Human Genome Project i 2003. Mens målet var å sekvensere det menneskelige genomet, var en annen viktig oppgave for prosjektet å bestemme antall gener, deres beliggenhet og gi en ide som til deres funksjon.

Gener er lange DNA-strekninger som utgjør den mest grunnleggende arvelighetsenheten. Variasjoner på gener kalles en allel. For eksempel antas det at minst ett genpar dikterer menneskelig hårfarge, og avhengig av kombinasjonen av alleler, har noen enten svart hår, brunt hår, rødt hår, blondt hår eller andre variasjoner i mellom. Fordi prosessene med genetisk uttrykk er komplekse, har vi fortsatt mye å lære før vi vet hva alle 20 000+ gener gjør, og hvordan alle funksjoner i mennesker forholder seg til genetikken deres.

Det menneskelige genom har bare omtrent det dobbelte av genene til mye enklere dyr som en nematode (rundorm) eller fruktflue. Faktisk har liten sammenheng mellom dyrekompleksitet og antall gener blitt observert. Det antas at den større biokjemiske variasjonen i menneskekroppen over fruktflue kroppen forekommer fordi genene våre bruker utstrakt bruk av alternativ skjøting, en metode der flere proteiner kan syntetiseres fra et enkelt gen. I sin mest grunnleggende form syntetiserer et gen bare ett protein.

Når vi fortsetter å analysere det menneskelige genomet, kan vi eliminere enda mer hypotetiske gener og begrense de sanne genene, så det kan være enda mindre enn 20 000. Gener har vist seg å være assosiert med mange funksjoner i menneskets kropp og sinn, inkludert størrelse, tilbøyelighet til depresjon, tilbøyelighet til å bli overvektig, hjertesykdommer, genetiske sykdommer, intelligens, tilstedeværelse eller fravær av fregner og mange andre. Fordi det menneskelige genomet bare ble sekvensert nylig, er mye mer arbeid nødvendig for å finne ut hva alle disse genene gjør.