¿Qué es el ensamblaje del genoma?
El ensamblaje del genoma se refiere al proceso de tomar muchas pequeñas piezas de secuencia genética y fusionarlas en un todo coherente que represente todo el genoma de un organismo. Este es un enfoque importante del campo bioinformático, y existen una variedad de proyectos de genoma para este propósito. El ensamblaje del genoma se ha utilizado para comenzar a analizar los genomas de muchas especies, incluidos humanos, plantas, animales y bacterias.
El análisis de los genes de un organismo es un proceso largo, y el ensamblaje del genoma es uno de los primeros pasos. Muchos otros métodos de análisis se basan en un ensamblaje exitoso, y la identificación de genes no puede progresar sin él. Incluso antes de que se encuentren los genes, un ensamblaje del genoma exitoso aún puede generar mucha información útil para un análisis posterior, incluido el tamaño del genoma, su estructura y su composición general.
El proceso de ensamblaje del genoma es como poner un rompecabezas sin rompecabezas sin tener una imagen o formas útiles como una guía. Cuando se enfrentan con los abetosLas piezas de genoma, llamadas lecturas crudas, rara vez hay indicaciones de dónde va una pieza en particular, o incluso cómo está orientada. Cada pieza está codificada de manera similar con las cuatro bases de ADN, abreviadas A, C, G y T. El genoma podría compacirse en un cromosoma grande o dividirse en muchos. Tampoco hay garantía de que algunas de las lecturas sin procesar no sean duplicados de la misma área del genoma, lo que significaría que existe información menos única de lo que parece a primera vista.
El conocimiento general de la estructura del genoma es invaluable al comenzar el proceso de ensamblaje. Aunque los genomas entre especies son marcadamente diferentes, existen ciertas reglas que siguen los tipos de genoma específicos, y estos se pueden aplicar al poner otro genoma de ese mismo tipo. Por ejemplo, si un cierto tipo de organismo siempre tiene un patrón particular cerca donde se encuentran genes, se podría asumir razonablemente, al ensamblarOtro organismo similar a él, que encontrar tal patrón indicaría un gen cercano. A mayor escala, muchos genomas bacterianos tienen un cromosoma circular, por lo que sería razonable anticipar que todas las lecturas crudas de una nueva bacteria encajarían de alguna manera en un cromosoma. Aplicar el conocimiento genético general de esta manera puede permitir que un investigador comience a dar sentido a cientos de miles de datos.
Hay muchos otros métodos que se pueden usar en el ensamblaje del genoma, incluidas las predicciones computacionales y las comparaciones manuales. No importa el método, el ensamblaje del genoma es un trabajo grande que a menudo lleva mucho tiempo y es difícil. Dado que es la base de muchos análisis genéticos futuros en un organismo, hay poco margen de error.