Hvad er genomforsamling?
Genomsamling refererer til processen med at tage mange små stykker af genetisk sekvens og fusionere dem sammen til en sammenhængende helhed, der repræsenterer en organisms hele genom. Dette er et hovedfokus på bioinformatikområdet, og der findes en række genomprojekter til dette formål. Genmontering er blevet brugt til at begynde at analysere genomerne fra mange arter, herunder mennesker, planter, dyr og bakterier.
At analysere en organisms gener er en lang proces, og genomsamling er et af de første trin. Mange andre analysemetoder er bygget på en vellykket samling, og identifikation af gener kan ikke skride frem uden det. Selv før gener findes, kan en succesrig genomsamling stadig generere en masse nyttig information til senere analyse, herunder størrelsen på genomet, dets struktur og dets generelle sammensætning.
Processen med genomindsamling er som at sætte et puslespil sammen uden at have et billede eller nyttige former som vejledning. Når man konfronteres med de første genomstykker, kaldet rå læser, er der sjældent indikationer, hvor et bestemt stykke går, eller endda hvordan det er orienteret. Hvert stykke er kodet på lignende måde med de fire DNA-baser, forkortet A, C, G og T. Genomet kunne komprimeres til et stort kromosom eller opdeles i mange. Der er heller ingen garanti for, at nogle af de rå læser ikke er duplikater af det samme genomområde, hvilket ville betyde, at der findes mindre unik information, end den ser ud ved første øjekast.
Generel viden om genomstruktur er uvurderlig, når man starter monteringsprocessen. Selvom genomer mellem arter er markant forskellige, er der visse regler, som specifikke genomtyper følger, og disse kan anvendes, når man sammensætter et andet genom af den samme type. For eksempel, hvis en bestemt type organisme altid har et bestemt mønster i nærheden, hvor gener findes, kunne man med rimelighed antage, når man samler en anden organisme, der ligner den, at at finde et sådant mønster ville signalere et gen i nærheden. I større målestok har mange bakteriegenomoner et cirkulært kromosom, så det ville være rimeligt at forudse, at alle rå udlæsninger af en ny bakterie på en eller anden måde ville passe sammen på et kromosom. Anvendelse af generel genetisk viden på denne måde kan gøre det muligt for en forsker at begynde at give mening om potentielt hundreder af tusinder af data.
Der er mange andre metoder, der kan bruges til genomsamling, herunder beregningsmæssige forudsigelser og manuelle sammenligninger. Uanset metode er genomsamling et stort job, der ofte er tidskrævende og vanskeligt. Da det er grundlaget for mange fremtidige genetiske analyser af en organisme, er der lidt plads til fejl.