Co je sestava genomu?

Sestava genomu odkazuje na proces užívání mnoha malých kusů genetické sekvence a jejich sloučení do koherentního celého celého genomu organismu. Toto je hlavní zaměření oblasti bioinformatiky a pro tento účel existuje řada projektů genomu. Sestavení genomu se používá k zahájení analýzy genomů mnoha druhů, včetně lidí, rostlin, zvířat a bakterií.

Analýza genů organismu je dlouhý proces a sestavení genomu je jedním z prvních kroků. Mnoho dalších analytických metod je postaveno na úspěšném sestavení a identifikace genů bez něj nemůže postupovat. Ještě předtím, než se zjistí, že geny úspěšné sestavení genomu může stále generovat mnoho užitečných informací pro pozdější analýzu, včetně velikosti genomu, jeho struktury a jeho obecného složení. Když je konfrontován s FIRSK kusů t genomu, nazývané RAW čte, existují jen zřídka jakékoli náznaky, kam jde konkrétní kus, nebo dokonce jak je orientován. Každý kus je kódován podobně se čtyřmi DNA základy, zkráceným A, C, G a T. Genom by mohl být zhutněn do jednoho velkého chromozomu nebo rozdělen do mnoha. Neexistuje také žádná záruka, že některé nezpracované čtení nejsou duplikáty stejné oblasti genomu, což by znamenalo, že existuje méně jedinečných informací, než se zdá na první pohled.

Obecná znalost struktury genomu je neocenitelná při spuštění procesu montáže. Ačkoli se genomy mezi druhy výrazně liší, existují určitá pravidla, která sledují specifické typy genomu, a tato lze použít při sestavování jiného genomu stejného typu dohromady. Například, pokud určitý typ organismu má vždy poblíž určitý vzorec, kde jsou geny nalezeny, lze při sestavování rozumně předpokládatJiný organismus podobný tomu, že nalezení takového vzoru by signalizoval gen poblíž. Ve větším měřítku má mnoho bakteriálních genomů jeden kruhový chromozom, takže by bylo rozumné předvídat, že všechny surové čtení nových bakterií by se nějak spojily na jeden chromozom. Použití obecných genetických znalostí tímto způsobem může vědci umožnit začít s pocitem potenciálně stovek tisíc kusů dat.

Existuje mnoho dalších metod, které lze použít v sestavení genomu, včetně výpočetních předpovědí a manuálního srovnání. Bez ohledu na metodu, sestavení genomu je velká práce, která je často časově náročná a obtížná. Protože je to základ pro mnoho budoucích genetických analýz na organismu, existuje jen málo prostoru pro chybu.