Co je genomové shromáždění?
Shromažďování genomu označuje proces odebírání mnoha malých kousků genetické sekvence a jejich sloučení do souvislého celku, který představuje celý genom organismu. Toto je hlavní zaměření oblasti bioinformatiky a za tímto účelem existuje celá řada projektů genomu. Shromáždění genomu bylo použito k zahájení analýzy genomů mnoha druhů, včetně lidí, rostlin, zvířat a bakterií.
Analýza genů organismu je dlouhý proces a genomové shromáždění je jedním z prvních kroků. Mnoho dalších analytických metod je založeno na úspěšném sestavení a identifikace genů nemůže bez něj postupovat. Dokonce předtím, než jsou geny nalezeny, může úspěšné sestavení genomu stále vytvářet mnoho užitečných informací pro pozdější analýzu, včetně velikosti genomu, jeho struktury a jeho celkového složení.
Proces sestavení genomu je jako skládat skládačky, aniž byste jako vodítko měli obrázek nebo užitečné tvary. Když se setkáme s prvními kousky genomu, které se nazývají surové čtení, existují jen zřídka jakékoli náznaky, kam konkrétní část jde, nebo dokonce, jak je orientována. Každý kus je kódován podobně se čtyřmi bázemi DNA, zkrácenými A, C, G a T. Genom může být zkomprimován do jednoho velkého chromozomu nebo rozdělen do mnoha. Neexistuje rovněž žádná záruka, že některé ze surových čtení nejsou duplikáty stejné oblasti genomu, což by znamenalo, že existuje méně jedinečných informací, než se na první pohled zdá.
Obecná znalost struktury genomu je neocenitelná při zahájení procesu montáže. Ačkoli se genomy mezi druhy výrazně liší, existují určitá pravidla, která se řídí konkrétními typy genomu, a tato pravidla lze použít při sestavování jiného genomu stejného typu dohromady. Například, pokud má určitý typ organismu vždy blízko určitý vzorec, kde jsou geny nalezeny, bylo by možné rozumně předpokládat, když se sestaví jiný organismus podobný tomu, že nalezení takového vzorce by signalizovalo gen poblíž. Ve větším měřítku má mnoho bakteriálních genomů jeden kruhový chromozom, takže by bylo rozumné předpokládat, že všechny surové čtení nových bakterií by nějak nějak zapadaly do jednoho chromozomu. Uplatnění obecných genetických znalostí tímto způsobem může vědci umožnit začít vnímat potenciálně stovky tisíc kusů dat.
Existuje mnoho dalších metod, které lze použít při sestavování genomu, včetně výpočetních předpovědí a manuálního srovnání. Bez ohledu na metodu je montáž genomu velká práce, která je často časově náročná a obtížná. Protože je to základ pro mnoho budoucích genetických analýz na organismu, není zde žádný prostor pro chyby.