O que é a montagem do genoma?
A montagem do genoma refere-se ao processo de pegar muitos pequenos pedaços da sequência genética e fundi-los em um todo coerente que representa o genoma inteiro de um organismo. Esse é um dos principais focos do campo da bioinformática e existe uma variedade de projetos de genoma para esse fim. A montagem do genoma tem sido usada para começar a analisar os genomas de muitas espécies, incluindo seres humanos, plantas, animais e bactérias.
Analisar os genes de um organismo é um processo longo, e a montagem do genoma é uma das primeiras etapas. Muitos outros métodos de análise são construídos sobre uma montagem bem-sucedida e a identificação de genes não pode progredir sem ela. Mesmo antes de os genes serem encontrados, uma montagem de genoma bem-sucedida ainda pode gerar muitas informações úteis para análises posteriores, incluindo o tamanho do genoma, sua estrutura e sua composição geral.
O processo de montagem do genoma é como montar um quebra-cabeça sem ter uma imagem ou formas úteis como guia. Quando confrontados com as primeiras peças do genoma, chamadas leituras brutas, raramente existem indicações para onde uma peça específica vai, ou mesmo como é orientada. Cada peça é codificada de maneira semelhante às quatro bases de DNA, abreviadas A, C, G e T. O genoma pode ser compactado em um cromossomo grande ou dividido em muitos. Também não há garantia de que algumas das leituras brutas não sejam duplicadas da mesma área genômica, o que significaria que existe menos informação exclusiva do que parece à primeira vista.
O conhecimento geral da estrutura do genoma é inestimável ao iniciar o processo de montagem. Embora os genomas entre as espécies sejam marcadamente diferentes, existem certas regras que os tipos específicos de genoma seguem, e elas podem ser aplicadas ao montar outro genoma desse mesmo tipo. Por exemplo, se um determinado tipo de organismo sempre tem um padrão específico próximo ao local em que os genes são encontrados, alguém poderia razoavelmente supor, ao montar outro organismo semelhante a ele, que encontrar esse padrão sinalizaria um gene próximo. Em uma escala maior, muitos genomas bacterianos têm um cromossomo circular; portanto, seria razoável antecipar que todas as leituras cruas de uma nova bactéria se encaixariam de alguma forma em um cromossomo. A aplicação do conhecimento genético geral dessa maneira pode permitir que um pesquisador comece a entender potencialmente centenas de milhares de dados.
Existem muitos outros métodos que podem ser usados na montagem do genoma, incluindo previsões computacionais e comparações manuais. Não importa o método, a montagem do genoma é um trabalho grande, que muitas vezes consome tempo e é difícil. Como é a base para muitas análises genéticas futuras em um organismo, há pouco espaço para erro.