디모데 증후군은 무엇입니까?

티모시 증후군은 신체 전체의 부적절한 칼슘 흐름으로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 심장 결함 또는 비정상적인 심장 박동과 같은 심장 문제는이 상태의 가장 위험한 부작용입니다. 티모시 증후군의 추가 특성에는 웹 베드 손가락 또는 발가락, 발달 지연 또는 약화 된 면역 체계가 포함될 수 있습니다. 치료는 일반적으로 칼슘 채널 차단제로 알려진 처방약 클래스를 사용하는 것으로 구성됩니다. Timothy 증후군의 개별 사례에 대한 특정 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와상의해야합니다.

칼슘은 순환계의 기능에 필수적인 영양소입니다. 티모시 증후군 환자의 경우와 마찬가지로 신체 전체의 칼슘 흐름에 문제가있는 경우 심장이 정상적인 리듬을 유지할 수 없습니다. 비정상적인 심장 박동은 갑작스런 사망을 포함한 다양한 심장 문제를 유발할 수 있습니다. 이 증후군으로 태어난 환자는 종종 일종의 심장 기형을 갖습니다.

웹 베드 손가락 또는 발가락은 티모시 증후군의 표준 증상입니다. 이 유형의 가죽 끈으로 태어난 모든 아기는 심장이 제대로 기능하는지 확인하기 위해 추가 검사를받습니다. 손가락과 발가락의 심장 문제와 가죽 끈이 있으면 티모시 증후군이 의심되는 진단입니다. 이 장애와 관련된 선천적 결손의 정도를 결정하기 위해 더 침습적 인 검사가 필요할 수 있습니다.

티모시 증후군 진단을받은 많은 아기들은 질병으로 인한 심각한 합병증 때문에 어린 시절부터 살아남지 못합니다. 유아기에 살아남은 사람은 눈에 띄게 발달 또는인지 지연이있을 수 있습니다. 면역 체계 기능 장애로 인해 빈번한 감염도 문제가 될 수 있습니다. 이 상태의 환자는 종종 병원에서 그들의 삶의 상당 부분을 보냅니다.

일반적으로 사용되는 표준 약물이 있지만 티모시 증후군 치료는 개별 증상에 따라 다릅니다. 칼슘 채널 차단제는 신체 전체의 적절한 칼슘 흐름을 회복 하고이 상태와 관련된 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 방법은 최후의 수단으로 사용되지만, 외과 개입은 심장과 관련된 선천적 결함을 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 수술 과정에서 사용해야하는 마취는 심장의 리듬을 더 방해하여 수술 중 사망 위험을 증가시킬 수 있습니다. 의료진은 가족과 긴밀히 협력하여 개별 상황에 가장 적합한 치료 계획을 세웁니다.