Was ist Timothy -Syndrom?

Timothy -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch unsachgemäße Kalziumfluss im Körper verursacht wird.Herzprobleme wie Herzfehler oder abnormale Herzrhythmen sind die gefährlichsten Nebenwirkungen dieses Zustands.Zusätzliche Merkmale des Timothy -Syndroms können Webbedinger oder Zehen, Entwicklungsverzögerungen oder ein geschwächtes Immunsystem umfassen.Die Behandlung besteht normalerweise aus der Verwendung einer Klasse von verschreibungspflichtigen Medikamenten, die als Calciumkanalblocker bekannt sind.Alle spezifischen Fragen oder Bedenken hinsichtlich eines einzelnen Falls des Timothy -Syndroms sollten mit einem Arzt oder einem anderen Arzt besprochen werden.

Calcium ist ein Nährstoff, der für die Funktion des Kreislaufsystems von entscheidender Bedeutung ist.Wenn es ein Problem mit dem richtigen Kalziumfluss im Körper gibt, wie es bei denen mit Timothy -Syndrom der Fall ist, kann das Herz keinen normalen Rhythmus aufrechterhalten.Abnormale Herzrhythmen können zu einer Vielzahl von Herzproblemen führen, einschließlich plötzlicher Tod.Patienten, die mit diesem Syndrom geboren werden, haben häufig auch eine Art Herzdeformität.Jedes Baby, das mit dieser Art von Gurtband geboren wird, wird zusätzliche Tests unterzogen, um sicherzustellen, dass das Herz ordnungsgemäß funktioniert.Wenn Herzprobleme und Gurteln der Finger und Zehen vorhanden sind, ist das Timothy -Syndrom die vermutete Diagnose.Es können mehr invasive Tests erforderlich sein, um das Ausmaß der mit dieser Störung verbundenen Geburtsfehler zu bestimmen.Diejenigen, die die Kindheit überleben, können spürbare Entwicklungs- oder kognitive Verzögerungen aufweisen.Häufige Infektionen können auch ein Problem aufgrund einer Funktionsstörung des Immunsystems sein.Patienten mit dieser Erkrankung verbringen häufig einen erheblichen Teil ihres Lebens in einem Krankenhaus.

Die Behandlung des Timothy -Syndroms hängt von einzelnen Symptomen ab, obwohl in der Regel Standardmedikamente verwendet werden.Calciumkanalblocker können dazu beitragen, den ordnungsgemäßen Kalziumfluss im Körper wiederherzustellen und einige der mit dieser Erkrankung verbundenen Symptome zu verringern.Eine chirurgische Intervention kann verwendet werden, um Geburtsfehler mit dem Herzen zu reparieren, obwohl dieser Ansatz als letzter Ausweg verwendet wird.Die Anästhesie, die während des chirurgischen Eingriffs verwendet werden muss, kann den Rhythmus des Herzens weiter stören und das Todesrisiko während der Operation erhöhen.Mitglieder des medizinischen Personals werden eng mit der Familie zusammenarbeiten, um den am besten geeigneten Behandlungsplan für die individuelle Situation zu erstellen.