Was ist das Timothy-Syndrom?
Das Timothy-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch einen fehlerhaften Calciumfluss im Körper verursacht wird. Herzprobleme wie Herzfehler oder Herzrhythmusstörungen sind die gefährlichsten Nebenwirkungen dieser Erkrankung. Zusätzliche Merkmale des Timothy-Syndroms können vernetzte Finger oder Zehen, Entwicklungsverzögerungen oder ein geschwächtes Immunsystem sein. Die Behandlung besteht normalerweise aus der Verwendung einer Klasse von verschreibungspflichtigen Medikamenten, die als Kalziumkanalblocker bekannt sind. Alle spezifischen Fragen oder Bedenken zu einem einzelnen Fall des Timothy-Syndroms sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Calcium ist ein Nährstoff, der für die Funktion des Kreislaufsystems von entscheidender Bedeutung ist. Wenn es ein Problem mit dem richtigen Calciumfluss im Körper gibt, wie dies bei Patienten mit Timothy-Syndrom der Fall ist, kann das Herz keinen normalen Rhythmus aufrechterhalten. Abnormale Herzrhythmen können zu einer Vielzahl von Herzproblemen führen, einschließlich eines plötzlichen Todes. Patienten, die mit diesem Syndrom zur Welt kommen, leiden häufig auch an einer Herzdeformität.
Schwimmhäute an Fingern oder Zehen sind Standardsymptome des Timothy-Syndroms. Jedes Baby, das mit dieser Art von Gurt geboren wird, wird zusätzlichen Tests unterzogen, um sicherzustellen, dass das Herz richtig funktioniert. Wenn Herzprobleme und ein Gurtband an Fingern und Zehen vorliegen, ist das Timothy-Syndrom die vermutete Diagnose. Möglicherweise sind invasivere Tests erforderlich, um das Ausmaß der mit dieser Störung verbundenen Geburtsfehler zu bestimmen.
Viele Babys, bei denen ein Timothy-Syndrom diagnostiziert wird, überleben die Kindheit aufgrund der durch die Krankheit verursachten schweren Komplikationen nicht. Diejenigen, die das Säuglingsalter überleben, können merkliche Entwicklungs- oder kognitive Verzögerungen aufweisen. Häufige Infektionen können auch ein Problem aufgrund einer Fehlfunktion des Immunsystems sein. Patienten mit dieser Erkrankung verbringen häufig einen erheblichen Teil ihres Lebens in einem Krankenhaus.
Die Behandlung des Timothy-Syndroms hängt von den einzelnen Symptomen ab, obwohl es einige Standardmedikamente gibt, die normalerweise verwendet werden. Kalziumkanalblocker können dazu beitragen, den korrekten Kalziumfluss im gesamten Körper wiederherzustellen und einige der mit dieser Erkrankung verbundenen Symptome zu lindern. Chirurgische Eingriffe können zur Reparatur von Geburtsfehlern eingesetzt werden, an denen das Herz beteiligt ist. Dieser Ansatz wird jedoch als letztes Mittel eingesetzt. Die Anästhesie, die während des chirurgischen Eingriffs angewendet werden muss, kann den Herzrhythmus weiter stören und das Sterberisiko während der Operation erhöhen. Mitglieder des medizinischen Personals werden eng mit der Familie zusammenarbeiten, um den bestmöglichen Behandlungsplan für die individuelle Situation zu erstellen.