Was ist Timothy -Syndrom?

Timothy -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch unsachgemäße Kalziumfluss im gesamten Körper verursacht wird. Herzprobleme wie Herzfehler oder abnormale Herzrhythmen sind die gefährlichsten Nebenwirkungen dieser Erkrankung. Zusätzliche Merkmale des Timothy -Syndroms können Webbettfinger oder Zehen, Entwicklungsverzögerungen oder ein geschwächtes Immunsystem umfassen. Die Behandlung besteht normalerweise aus der Verwendung einer Klasse von verschreibungspflichtigen Medikamenten, die als Calciumkanalblocker bekannt sind. Alle spezifischen Fragen oder Bedenken hinsichtlich eines einzelnen Falls des Timothy -Syndroms sollten mit einem Arzt oder einem anderen Arzt besprochen werden.

Kalzium ist ein Nährstoff, der für die Funktion des Kreislaufsystems von entscheidender Bedeutung ist. Wenn es ein Problem mit dem richtigen Kalziumfluss im Körper gibt, wie es bei denen mit Timothy -Syndrom der Fall ist, kann das Herz keinen normalen Rhythmus aufrechterhalten. Abnormale Herzrhythmen können zu einer Vielzahl von Herzproblemen führen, einschließlich des plötzlichen Todes. Patienten, die mit geboren werden mitDieses Syndrom hat oft auch eine Art Herzdeformität. Jedes Baby, das mit dieser Art von Gurtband geboren wird, wird zusätzliche Tests durchlaufen, um sicherzustellen, dass das Herz ordnungsgemäß funktioniert. Wenn Herzprobleme und Gurteln der Finger und Zehen vorhanden sind, ist das Timothy -Syndrom die vermutete Diagnose. Es können mehr invasive Tests erforderlich sein, um das Ausmaß der mit dieser Störung verbundenen Geburtsfehler zu bestimmen.

Viele Babys, bei denen das Timothy -Syndrom diagnostiziert wird, überleben in der Vergangenheit aufgrund der durch die Krankheit verursachten schwerwiegenden Komplikationen nicht. Diejenigen, die die Kindheit überleben, können spürbare Entwicklungs- oder kognitive Verzögerungen aufweisen. Häufige Infektionen können auch ein Problem aufgrund einer Funktionsstörung des Immunsystems sein. Patienten mit dieser Erkrankung verbringen oft einen erheblichen Teil ihres Lebens in einem Krankenhaus.

Behandlung fürDas Timothy -Syndrom hängt von einzelnen Symptomen ab, obwohl es einige Standardmedikamente gibt, die normalerweise verwendet werden. Calciumkanalblocker können dazu beitragen, den ordnungsgemäßen Kalziumfluss im Körper wiederherzustellen und einige der mit diesem Zustand verbundenen Symptome zu reduzieren. Eine chirurgische Intervention kann verwendet werden, um Geburtsfehler mit dem Herzen zu reparieren, obwohl dieser Ansatz als letzter Ausweg verwendet wird. Die Anästhesie, die während des chirurgischen Eingriffs verwendet werden muss, kann den Rhythmus des Herzens weiter stören und das Todesrisiko während der Operation erhöhen. Mitglieder des medizinischen Personals werden eng mit der Familie zusammenarbeiten, um den am besten geeigneten Behandlungsplan für die individuelle Situation zu erstellen.