Co je Timothyho syndrom?

Timothyho syndrom je vzácná genetická porucha způsobená nesprávným průtokem vápníku v těle. Srdeční problémy, jako jsou srdeční vady nebo abnormální srdeční rytmy, jsou nejnebezpečnějšími vedlejšími účinky tohoto stavu. Mezi další charakteristiky Timothyho syndromu mohou patřit prsty nebo prsty na webbedech, zpoždění vývoje nebo oslabený imunitní systém. Léčba obvykle spočívá v použití třídy léků na předpis známých jako blokátory vápníkových kanálů. Jakékoli konkrétní dotazy nebo obavy týkající se individuálního případu Timothyho syndromu by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Vápník je živina, která je životně důležitá pro funkci oběhového systému. Pokud je problém se správným průtokem vápníku v těle, jako je tomu u lidí s timotejským syndromem, srdce není schopno udržovat normální rytmus. Abnormální srdeční rytmy mohou vést k celé řadě srdečních problémů, včetně náhlého úmrtí. Pacienti, kteří se narodí s tímto syndromem, mají často také nějakou deformitu srdce.

Prsty nebo prsty na nohou jsou standardní příznaky Timothyho syndromu. Každé dítě, které se narodí s tímto typem popruhů, podstoupí další testy, aby se ujistilo, že srdce funguje správně. Jsou-li přítomny srdeční problémy a popruhy prstů a nohou, je podezřením na diagnózu Timothyho syndrom. K určení rozsahu vrozených vad spojených s touto poruchou mohou být nutné invazivní testy.

Mnoho dětí, u kterých je diagnostikována Timothyho syndrom, nepřežije minulé dětství kvůli závažným komplikacím způsobeným nemocí. Ti, kteří přežijí dětství, mohou mít znatelné vývojové nebo kognitivní zpoždění. Časté infekce mohou být také problémem z důvodu poruchy funkce imunitního systému. Pacienti s tímto stavem často tráví významnou část svého života v nemocnici.

Léčba Timothyho syndromu závisí na individuálních příznacích, i když se obvykle používají některé standardní léky. Blokátory vápníkových kanálů mohou pomoci obnovit správný průtok vápníku v těle a zmírnit některé příznaky spojené s tímto stavem. Chirurgický zásah může být použit k nápravě vrozených vad zahrnujících srdce, ačkoli tento přístup je používán jako poslední možnost. Anestezie, která musí být použita během chirurgického zákroku, může dále narušit rytmus srdce a zvýšit riziko úmrtí během chirurgického zákroku. Členové zdravotnického personálu budou úzce spolupracovat s rodinou na vytvoření nejvhodnějšího léčebného plánu pro individuální situaci.