Co je Timothyho syndrom?
Timothy syndrom je vzácná genetická porucha, která je způsobena nesprávným tokem vápníku v celém těle. Nejnebezpečnějšími vedlejšími účinky tohoto stavu jsou srdeční problémy, jako jsou srdeční vady nebo abnormální srdeční rytmy. Další charakteristiky Timothyho syndromu mohou zahrnovat prsty nebo prsty na nohou, vývojové zpoždění nebo oslabený imunitní systém. Léčba obvykle sestává z použití třídy léků na předpis známých jako blokátory vápníkového kanálu. Jakékoli konkrétní otázky nebo obavy ohledně individuálního případu Timothyho syndromu by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem.
Vápník je živina, která je životně důležitá pro funkci oběhového systému. Když je problém s správným tokem vápníku v celém těle, jako je tomu u osob s Timoteovým syndromem, srdce není schopno udržovat normální rytmus. Abnormální srdeční rytmy mohou vést k řadě srdečních problémů, včetně náhlé smrti. Pacienti, kteří se narodiliTento syndrom má často také nějakou srdeční deformitu. Každé dítě, které se narodí s tímto typem popruhu, podstoupí další testy, aby se zajistilo, že srdce funguje správně. Když jsou přítomny srdeční problémy a popruhy prstů a prstů, Timothyho syndrom je podezřelá diagnóza. K určení rozsahu vrozených vad spojených s touto poruchou mohou být zapotřebí invazivnější testy.
Mnoho dětí, kterým je diagnostikována Timothyho syndromu, nepřežije minulé dětství kvůli závažným komplikacím způsobeným nemocí. Ti, kteří přežijí dětství, mohou mít znatelné vývojové nebo kognitivní zpoždění. Časté infekce mohou být také problémem kvůli dysfunkci imunitního systému. Pacienti s tímto stavem často tráví významnou část svého života v nemocnici.
Léčba proTimothy syndrom závisí na individuálních symptomech, ačkoli existují některé standardní léky, které se obvykle používají. Blokátory vápníku kanálu mohou pomoci obnovit správný průtok vápníku v celém těle a snížit některé příznaky spojené s tímto stavem. Chirurgický zásah může být použit k opravě vrozených vad zahrnujících srdce, ačkoli tento přístup se používá jako poslední možnost. Anestezie, která musí být použita během chirurgického zákroku, může dále narušit rytmus srdce a zvýšit riziko úmrtí během chirurgického zákroku. Členové zdravotnického personálu budou úzce spolupracovat s rodinou na vytvoření nejvhodnějšího plánu léčby pro individuální situaci.