Vad är Timothy Syndrome?

Timothy -syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av felaktigt kalciumflöde i hela kroppen. Hjärtproblem som hjärtfel eller onormala hjärtrytmer är de farligaste biverkningarna av detta tillstånd. Ytterligare egenskaper hos Timothy Syndrome kan inkludera webbade fingrar eller tår, utvecklingsförseningar eller ett försvagat immunsystem. Behandling består normalt av användningen av en klass av receptbelagda mediciner som kallas kalciumkanalblockerare. Eventuella specifika frågor eller oro över ett individuellt fall av Timothy -syndrom bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.

Kalcium är ett näringsämne som är avgörande för cirkulationssystemets funktion. När det finns ett problem med det korrekta flödet av kalcium i hela kroppen, som är fallet bland de med Timothy -syndrom, kan hjärtat inte upprätthålla en normal rytm. Onormala hjärtrytmer kan leda till olika hjärtproblem, inklusive plötslig död. Patienter som är födda medDetta syndrom har ofta också någon form av hjärtdeformitet.

webbade fingrar eller tår är standardsymtom på Timothy -syndrom. Varje baby som är född med denna typ av webbing kommer att genomgå ytterligare tester för att se till att hjärtat fungerar korrekt. När hjärtproblem och webbing av fingrarna och tårna finns är Timothy -syndrom den misstänkta diagnosen. Mer invasiva tester kan behövas för att bestämma omfattningen av födelsedefekterna förknippade med denna störning.

Många barn som diagnostiseras med Timothy -syndrom överlever inte tidigare barndom på grund av de allvarliga komplikationerna som orsakas av sjukdomen. De som överlever barndomen kan ha märkbara utvecklings- eller kognitiva förseningar. Ofta infektioner kan också vara ett problem på grund av dysfunktion i immunsystemet. Patienter med detta tillstånd tillbringar ofta en betydande del av sina liv på ett sjukhus.

behandling förTimothy -syndrom beror på individuella symtom, även om det finns vissa standardläkemedel som vanligtvis används. Kalciumkanalblockerare kan hjälpa till att återställa korrekt kalciumflöde i hela kroppen och minska några av de symtom som är förknippade med detta tillstånd. Kirurgisk ingripande kan användas för att reparera födelsedefekter som involverar hjärtat, även om detta tillvägagångssätt används som en sista utväg. Anestesin som måste användas under det kirurgiska ingreppet kan ytterligare störa hjärtets rytm, vilket ökar risken för dödsfall under operationen. Medlemmar i den medicinska personalen kommer att arbeta nära med familjen för att skapa den lämpligaste behandlingsplanen för den individuella situationen.