Vad är Timothy syndrom?
Timothy syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av felaktigt kalciumflöde i kroppen. Hjärtproblem som hjärtfel eller onormala hjärtrytmer är de farligaste biverkningarna av detta tillstånd. Ytterligare egenskaper hos Timothy-syndromet kan inkludera fingrar eller tår på nätet, utvecklingsförseningar eller ett försvagat immunsystem. Behandlingen består normalt av användning av en klass receptbelagda läkemedel som kallas kalciumkanalblockerare. Eventuella specifika frågor eller oro om ett enskilt fall av Timothy-syndrom bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.
Kalcium är ett näringsämne som är avgörande för cirkulationssystemets funktion. När det finns ett problem med rätt flöde av kalcium i kroppen, vilket är fallet bland dem med Timothy-syndrom, kan hjärtat inte upprätthålla en normal rytm. Onormala hjärtrytmer kan leda till olika hjärtproblem, inklusive plötslig död. Patienter som är födda med detta syndrom har ofta också någon form av hjärtdeformitet.
Bäddade fingrar eller tår är vanliga symtom på Timothy syndrom. Varje barn som föds med denna typ av webbing kommer att genomgå ytterligare test för att se till att hjärtat fungerar korrekt. När hjärtproblem och fingerband och fingertoppar finns, är Timothy syndrom den misstänkta diagnosen. Mer invasiva tester kan behövas för att bestämma omfattningen av födelsedefekter som är förknippade med denna störning.
Många spädbarn som har diagnosen Timothy syndrom överlever inte tidigare barndom på grund av de allvarliga komplikationerna som orsakats av sjukdomen. De som överlever barndomen kan ha märkbara utvecklings- eller kognitiva förseningar. Ofta kan infektioner vara ett problem på grund av dysfunktion i immunsystemet. Patienter med detta tillstånd tillbringar ofta en betydande del av sina liv på ett sjukhus.
Behandling av Timothy syndrom beror på individuella symtom, även om det finns några standardmediciner som vanligtvis används. Kalciumkanalblockerare kan hjälpa till att återställa korrekt kalciumflöde i hela kroppen och minska några av de symtom som är förknippade med detta tillstånd. Kirurgisk ingripande kan användas för att reparera födelsedefekter som involverar hjärtat, även om denna metod används som en sista utväg. Bedövningen som måste användas under det kirurgiska ingreppet kan ytterligare störa hjärtrytmen och öka risken för dödsfall under operationen. Medlemmar av medicinsk personal kommer att arbeta nära familjen för att skapa en lämplig behandlingsplan för den enskilda situationen.