Hvad er Timothy -syndrom?

Timothy -syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er forårsaget af forkert calciumstrøm i hele kroppen.Hjerteproblemer såsom hjertefejl eller unormale hjerterytmer er de farligste bivirkninger af denne tilstand.Yderligere egenskaber ved Timothy -syndrom kan omfatte webbed fingre eller tæer, udviklingsforsinkelser eller et svækket immunsystem.Behandling består normalt af brugen af en klasse receptpligtig medicin kendt som calciumkanalblokkere.Eventuelle specifikke spørgsmål eller bekymringer om et individuelt tilfælde af Timothy -syndrom skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.

Calcium er et næringsstof, der er vigtigt for cirkulationssystemets funktion.Når der er et problem med den rette strøm af calcium i hele kroppen, som det er tilfældet blandt dem med Timothy -syndrom, er hjertet ikke i stand til at opretholde en normal rytme.Unormale hjerterytmer kan føre til en række hjerteproblemer, herunder pludselig død.Patienter, der er født med dette syndrom, har ofte også en slags hjertedeformitet.

Bæltefingre eller tæer er standardsymptomer på Timothy -syndrom.Enhver baby, der er født med denne type webbing, vil gennemgå yderligere test for at sikre, at hjertet fungerer korrekt.Når hjerteproblemer og webbing af fingrene og tæerne er til stede, er Timothy -syndrom den mistænkte diagnose.Der kan være behov for flere invasive tests for at bestemme omfanget af de fødselsdefekter, der er forbundet med denne lidelse.

Mange babyer, der er diagnosticeret med Timothy -syndrom, overlever ikke tidligere barndom på grund af de alvorlige komplikationer forårsaget af sygdommen.De, der overlever spædbarn, kan have mærkbare udviklings- eller kognitive forsinkelser.Hyppige infektioner kan også være et problem på grund af dysfunktion i immunsystemet.Patienter med denne tilstand tilbringer ofte en betydelig del af deres liv på et hospital.

Behandling af Timothy -syndrom afhænger af individuelle symptomer, selvom der er nogle standardmedicin, der typisk bruges.Calciumkanalblokkere kan hjælpe med at gendanne korrekt calciumstrøm i hele kroppen og reducere nogle af symptomerne forbundet med denne tilstand.Kirurgisk indgriben kan bruges til at reparere fødselsdefekter, der involverer hjertet, skønt denne tilgang bruges som en sidste udvej.Anæstesien, der skal bruges under den kirurgiske procedure, kan yderligere forstyrre hjertets rytme og øge risikoen for død under operationen.Medlemmer af det medicinske personale vil arbejde tæt sammen med familien for at skabe den mest passende behandlingsplan for den individuelle situation.