Hvad er Timothy-syndrom?

Timothy-syndrom er en sjælden genetisk forstyrrelse, der er forårsaget af forkert calciumstrøm gennem kroppen. Hjerteproblemer såsom hjertefejl eller unormale hjerterytmer er de farligste bivirkninger af denne lidelse. Yderligere karakteristika ved Timothy-syndrom kan omfatte fingerspidser eller tæer med ledninger, udviklingsforsinkelser eller et svækket immunsystem. Behandlingen består normalt af brugen af ​​en klasse receptpligtige medikamenter kendt som calciumkanalblokkere. Eventuelle specifikke spørgsmål eller bekymringer omkring et individuelt tilfælde af Timothy-syndrom skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.

Calcium er et næringsstof, der er vigtigt for cirkulationssystemets funktion. Når der er et problem med den rette strøm af calcium gennem kroppen, som det er tilfældet blandt dem med Timothy-syndrom, er hjertet ikke i stand til at opretholde en normal rytme. Unormale hjerterytmer kan føre til en række hjerteproblemer, inklusive pludselig død. Patienter, der er født med dette syndrom, har ofte også en form for hjertedeformitet.

Webbed fingre eller tæer er standard symptomer på Timothy syndrom. Enhver baby, der er født med denne type webbing, gennemgår yderligere test for at sikre, at hjertet fungerer korrekt. Når der er hjertesproblemer og webbing af fingre og tæer, er Timothy syndrom den mistænkte diagnose. Flere invasive tests kan være nødvendige for at bestemme omfanget af de fødselsdefekter, der er forbundet med denne lidelse.

Mange babyer, der er diagnosticeret med Timothy-syndrom, overlever ikke tidligere barndom på grund af de alvorlige komplikationer forårsaget af sygdommen. De, der overlever barndommen, kan have mærkbare udviklingsmæssige eller kognitive forsinkelser. Hyppige infektioner kan også være et problem på grund af immunsystemets dysfunktion. Patienter med denne tilstand tilbringer ofte en betydelig del af deres liv på et hospital.

Behandling af Timothy syndrom afhænger af individuelle symptomer, selvom der er nogle standardmedicin, der typisk bruges. Kalciumkanalblokkere kan hjælpe med at genoprette korrekt calciumstrøm gennem kroppen og reducere nogle af de symptomer, der er forbundet med denne tilstand. Kirurgisk indgreb kan bruges til at reparere fødselsdefekter, der involverer hjertet, selvom denne fremgangsmåde bruges som en sidste udvej. Anæstesien, der skal bruges under den kirurgiske procedure, kan yderligere forstyrre hjerterytmen og øge risikoen for død under operationen. Medlemmer af det medicinske personale vil arbejde tæt sammen med familien for at skabe den mest passende behandlingsplan for den individuelle situation.