Hvad er Timothy -syndrom?

Timothy syndrome is a rare genetic disorder that is caused by improper calcium flow throughout the body. Cardiac problems such as heart defects or abnormal heart rhythms are the most dangerous side effects of this condition. Additional characteristics of Timothy syndrome may include webbed fingers or toes, developmental delays, or a weakened immune system. Treatment normally consists of the use of a class of prescription medications known as calcium-channel blockers. Eventuelle specifikke spørgsmål eller bekymringer om et individuelt tilfælde af Timothy -syndrom skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.

Calcium is a nutrient that is vital to the function of the circulatory system. Når der er et problem med den rette strøm af calcium i hele kroppen, som det er tilfældet blandt dem med Timothy -syndrom, er hjertet ikke i stand til at opretholde en normal rytme. Abnormal heart rhythms can lead to a variety of cardiac problems, including sudden death. Patients who are born withDette syndrom har ofte også en slags hjertesformitet.

webbed fingre eller tæer er standardsymptomer på Timothy -syndrom. Enhver baby, der er født med denne type webbing, vil gennemgå yderligere test for at sikre, at hjertet fungerer korrekt. Når hjerteproblemer og webbing af fingrene og tæerne er til stede, er Timothy -syndrom den mistænkte diagnose. Der kan være behov for flere invasive tests for at bestemme omfanget af de fødselsdefekter, der er forbundet med denne lidelse.

Mange babyer, der er diagnosticeret med Timothy -syndrom, overlever ikke tidligere barndom på grund af de alvorlige komplikationer forårsaget af sygdommen. De, der overlever spædbarn, kan have mærkbare udviklings- eller kognitive forsinkelser. Hyppige infektioner kan også være et problem på grund af dysfunktion i immunsystemet. Patienter med denne tilstand bruger ofte en betydelig del af deres liv på et hospital.

Behandling afTimothy -syndrom afhænger af individuelle symptomer, selvom der er nogle standardmedicin, der typisk bruges. Calciumkanalblokkere kan hjælpe med at gendanne korrekt calciumstrøm i hele kroppen og reducere nogle af symptomerne forbundet med denne tilstand. Kirurgisk indgriben kan bruges til at reparere fødselsdefekter, der involverer hjertet, skønt denne tilgang bruges som en sidste udvej. Anæstesien, der skal bruges under den kirurgiske procedure, kan yderligere forstyrre hjertets rytme og øge risikoen for død under operationen. Medlemmer af det medicinske personale vil arbejde tæt sammen med familien for at skabe den mest passende behandlingsplan for den individuelle situation.