Wat is het Timothy -syndroom?

Timothy -syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door onjuiste calciumstroom door het lichaam. Cardiale problemen zoals hartafwijkingen of abnormale hartritmes zijn de gevaarlijkste bijwerkingen van deze aandoening. Aanvullende kenmerken van het Timothy -syndroom kunnen vingers of tenen, ontwikkelingsvertragingen of een verzwakt immuunsysteem omvatten. Behandeling bestaat normaal gesproken uit het gebruik van een klasse voorgeschreven medicijnen die bekend staan ​​als calciumkanaalblokkers. Eventuele specifieke vragen of zorgen over een individueel geval van het Timothy -syndroom moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.

Calcium is een voedingsstof die van vitaal belang is voor de functie van het bloedsomloop. Wanneer er een probleem is met de juiste calciumstroom door het hele lichaam, zoals het geval is bij degenen met het Timothy -syndroom, is het hart niet in staat om een ​​normaal ritme te behouden. Abnormale hartritmes kunnen leiden tot verschillende hartproblemen, waaronder plotselinge dood. Patiënten die zijn geborenDit syndroom heeft vaak ook een soort hartvervorming.

Wegbedden of tenen zijn standaard symptomen van het Timothy -syndroom. Elke baby die met dit soort singbing is geboren, zal extra tests ondergaan om ervoor te zorgen dat het hart goed functioneert. Wanneer hartproblemen en singels van de vingers en tenen aanwezig zijn, is het Timothy -syndroom de vermoedelijke diagnose. Meer invasieve tests kunnen nodig zijn om de omvang van de geboorteafwijkingen te bepalen die bij deze aandoening zijn geassocieerd.

Veel baby's die de diagnose Timothy -syndroom krijgen, overleven niet voorbij de kindertijd vanwege de ernstige complicaties veroorzaakt door de ziekte. Degenen die kinderschoenen overleven, kunnen merkbare ontwikkelings- of cognitieve vertragingen hebben. Frequente infecties kunnen ook een probleem zijn vanwege disfunctie van het immuunsysteem. Patiënten met deze aandoening brengen vaak een aanzienlijk deel van hun leven door in een ziekenhuis.

behandeling voorHet Timothy -syndroom is afhankelijk van individuele symptomen, hoewel er enkele standaard medicijnen zijn die meestal worden gebruikt. Calciumkanaalblokkers kunnen helpen bij het herstellen van de juiste calciumstroom door het hele lichaam en het verminderen van een deel van de symptomen die bij deze aandoening zijn geassocieerd. Chirurgische interventie kan worden gebruikt om geboorteafwijkingen met betrekking tot het hart te herstellen, hoewel deze benadering als laatste redmiddel wordt gebruikt. De anesthesie die tijdens de chirurgische procedure moet worden gebruikt, kan het ritme van het hart verder verstoren, waardoor het risico op overlijden tijdens de operatie wordt vergroot. Leden van het medisch personeel zullen nauw samenwerken met het gezin om het meest geschikte behandelplan voor de individuele situatie op te stellen.