Wat is het timothy-syndroom?
Timothy-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een onjuiste calciumstroom door het lichaam. Hartproblemen zoals hartafwijkingen of abnormale hartritmes zijn de meest gevaarlijke bijwerkingen van deze aandoening. Bijkomende kenmerken van het Timothy-syndroom zijn vingers of tenen met zwemvliezen, vertragingen in de ontwikkeling of een verzwakt immuunsysteem. De behandeling bestaat normaal gesproken uit het gebruik van een klasse voorgeschreven medicijnen die calciumantagonisten worden genoemd. Eventuele specifieke vragen of opmerkingen over een individueel geval van het Timothy-syndroom moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.
Calcium is een voedingsstof die van vitaal belang is voor de functie van de bloedsomloop. Wanneer er een probleem is met de juiste calciumstroom door het lichaam, zoals het geval is bij mensen met het syndroom van Timothy, kan het hart geen normaal ritme handhaven. Abnormale hartritmes kunnen leiden tot verschillende hartproblemen, waaronder plotselinge dood. Patiënten die met dit syndroom worden geboren, hebben vaak ook een soort hartafwijking.
Zwemvliezen vingers of tenen zijn standaard symptomen van het syndroom van Timothy. Elke baby die met dit type weefsel wordt geboren, zal aanvullende tests ondergaan om te controleren of het hart goed functioneert. Wanneer hartproblemen en weefsel van de vingers en tenen aanwezig zijn, is het syndroom van Timothy de vermoedelijke diagnose. Meer invasieve tests kunnen nodig zijn om de omvang van de aangeboren afwijkingen die met deze aandoening te maken hebben te bepalen.
Veel baby's bij wie het Timothy-syndroom is vastgesteld, overleven de afgelopen jeugd niet vanwege de ernstige complicaties die door de ziekte worden veroorzaakt. Degenen die de kindertijd overleven, kunnen merkbare ontwikkelings- of cognitieve vertragingen hebben. Frequente infecties kunnen ook een probleem zijn als gevolg van dysfunctie van het immuunsysteem. Patiënten met deze aandoening brengen vaak een aanzienlijk deel van hun leven door in een ziekenhuis.
Behandeling voor het Timothy-syndroom is afhankelijk van individuele symptomen, hoewel er enkele standaardmedicijnen worden gebruikt die meestal worden gebruikt. Calciumkanaalblokkers kunnen helpen de juiste calciumstroom door het lichaam te herstellen en sommige van de symptomen die met deze aandoening gepaard gaan te verminderen. Chirurgische ingreep kan worden gebruikt om geboorteafwijkingen met het hart te herstellen, hoewel deze aanpak als laatste redmiddel wordt gebruikt. De anesthesie die tijdens de chirurgische procedure moet worden gebruikt, kan het hartritme verder verstoren, waardoor het risico op overlijden tijdens de operatie toeneemt. Leden van het medisch personeel zullen nauw samenwerken met het gezin om het meest geschikte behandelplan voor de individuele situatie te maken.