Qu'est-ce que le syndrome de Timothée?
Le syndrome de Timothy est une maladie génétique rare causée par un apport irrégulier de calcium dans tout le corps. Les problèmes cardiaques tels que les anomalies cardiaques ou les rythmes cardiaques anormaux sont les effets secondaires les plus dangereux de cette maladie. Les caractéristiques supplémentaires du syndrome de Timothée peuvent inclure des doigts ou des orteils palmés, des retards de développement ou un système immunitaire affaibli. Le traitement consiste normalement en l'utilisation d'une classe de médicaments sur ordonnance appelée inhibiteurs calciques. Toute question ou préoccupation concernant un cas particulier de syndrome de Timothy doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Le calcium est un nutriment essentiel au fonctionnement du système circulatoire. Lorsqu'il y a un problème avec le bon flux de calcium dans tout le corps, comme c'est le cas chez les personnes atteintes du syndrome de Timothy, le cœur ne peut pas maintenir un rythme normal. Des rythmes cardiaques anormaux peuvent entraîner divers problèmes cardiaques, notamment la mort subite. Les patients nés avec ce syndrome ont souvent une forme de malformation cardiaque.
Les doigts ou les orteils palmés sont les symptômes habituels du syndrome de Timothy. Tout bébé né avec ce type de sangle subira des tests supplémentaires pour s'assurer que le cœur fonctionne correctement. En cas de problèmes cardiaques et de sangles aux doigts et aux orteils, le diagnostic de syndrome de Timothée est suspecté. Des tests plus invasifs peuvent être nécessaires pour déterminer l'étendue des anomalies congénitales associées à ce trouble.
Beaucoup de bébés chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Timothée ne survivent pas après leur enfance en raison des complications graves causées par la maladie. Ceux qui survivent à la petite enfance peuvent avoir des retards de développement ou cognitifs remarquables. Les infections fréquentes peuvent également poser problème en raison du dysfonctionnement du système immunitaire. Les patients atteints de cette maladie passent souvent une partie importante de leur vie dans un hôpital.
Le traitement du syndrome de Timothée dépend des symptômes individuels, bien que certains médicaments standard soient généralement utilisés. Les bloqueurs des canaux calciques peuvent aider à rétablir un bon flux de calcium dans le corps et à atténuer certains des symptômes associés à cette affection. Une intervention chirurgicale peut être utilisée pour réparer des anomalies congénitales impliquant le cœur, bien que cette approche soit utilisée en dernier recours. L'anesthésie qui doit être utilisée pendant l'intervention chirurgicale peut perturber davantage le rythme cardiaque, augmentant le risque de décès pendant l'opération. Les membres du personnel médical travailleront en étroite collaboration avec la famille pour créer le plan de traitement le plus approprié à chaque situation.