ティモシー症候群とは何ですか？

ティモシー症候群は、体全体の不適切なカルシウムの流れによって引き起こされるまれな遺伝障害です。心臓の欠陥や異常な心臓リズムなどの心臓の問題は、この状態の最も危険な副作用です。ティモシー症候群の追加特性には、水かきの指やつま先、発達の遅れ、または免疫系の弱体化が含まれる場合があります。治療は通常、カルシウムチャネルブロッカーとして知られる処方薬のクラスの使用で構成されています。ティモシー症候群の個々の症例に関する特定の質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論されるべきです。

カルシウムは、循環系の機能に不可欠な栄養素です。ティモシー症候群の患者のように、体全体のカルシウムの適切な流れに問題がある場合、心臓は通常のリズムを維持することができません。異常な心臓のリズムは、突然の死を含むさまざまな心臓の問題につながる可能性があります。一緒に生まれた患者この症候群は、しばしば何らかの心臓の変形を持っています。このタイプのウェビングで生まれた赤ちゃんは、心臓が適切に機能していることを確認するために追加のテストを受けます。指とつま先の心臓の問題とウェビングが存在する場合、ティモシー症候群は診断の疑いがあります。この障害に関連する先天異常の程度を判断するために、より侵襲的なテストが必要になる場合があります。

ティモシー症候群と診断された多くの赤ちゃんは、病気によって引き起こされた重度の合併症のために、過去の子供時代を生き延びません。乳児期に生き残った人は、発達的または認知的な遅延が顕著になる可能性があります。頻繁な感染症も免疫系の機能不全のために問題になる可能性があります。この状態の患者は、しばしば病院で人生のかなりの部分を過ごします。

治療ティモシー症候群は個々の症状に依存しますが、通常使用される標準的な薬がいくつかあります。カルシウムチャネルブロッカーは、体全体の適切なカルシウムの流れを回復し、この状態に関連する症状の一部を減らすのに役立つ場合があります。このアプローチは最後の手段として使用されますが、外科的介入は心臓を含む先天異常を修復するために使用される場合があります。外科的処置中に使用しなければならない麻酔は、心臓のリズムをさらに混乱させ、手術中の死亡のリスクを高める可能性があります。医療スタッフのメンバーは、家族と緊密に協力して、個々の状況に最適な治療計画を作成します。