ティモシー症候群とは？

ティモシー症候群は、体全体の不適切なカルシウムの流れによって引き起こされるまれな遺伝的障害です。 心臓の欠陥や異常な心臓のリズムなどの心臓の問題は、この状態の最も危険な副作用です。 ティモシー症候群のその他の特徴には、水かきのある指やつま先、発達遅延、または免疫系の衰弱などがあります。 治療は通常、カルシウムチャネル遮断薬として知られる処方薬のクラスの使用から成ります。 ティモシー症候群の個々の症例に関する特定の質問または懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

カルシウムは、循環器系の機能に不可欠な栄養素です。 ティモシー症候群の患者の場合のように、体全体のカルシウムの適切な流れに問題がある場合、心臓は正常なリズムを維持できません。 異常な心臓のリズムは、突然死を含むさまざまな心臓の問題を引き起こす可能性があります。 この症候群で生まれた患者は、しばしばある種の心臓の変形も持っています。

水かきのある指またはつま先は、ティモシー症候群の標準的な症状です。 このタイプのウェビングで生まれた赤ちゃんは、心臓が正常に機能していることを確認するために追加の検査を受けます。 心臓の問題と指とつま先のウェビングが存在する場合、ティモシー症候群が疑われる診断です。 この障害に関連する先天異常の程度を判断するには、より侵襲的な検査が必要になる場合があります。

ティモシー症候群と診断された多くの赤ちゃんは、病気によって引き起こされる重篤な合併症のために、過去の小児期を生き延びません。 乳児期を生き延びた人は、発達または認知の顕著な遅れが見られる場合があります。 免疫系の機能不全のため、頻繁な感染も問題になる場合があります。 この状態の患者は、多くの場合、人生のかなりの部分を病院で過ごします。

ティモシー症候群の治療は個々の症状に依存しますが、通常使用される標準的な薬物療法がいくつかあります。 カルシウムチャネル遮断薬は、体全体の適切なカルシウムの流れを回復し、この状態に関連する症状の一部を軽減するのに役立つ場合があります。 このアプローチは最後の手段として使用されますが、心臓に関連する先天異常を修復するために外科的介入が使用される場合があります。 手術中に使用しなければならない麻酔は、心臓のリズムをさらに乱し、手術中の死亡のリスクを高めます。 医療スタッフのメンバーは家族と密接に協力して、個々の状況に最も適切な治療計画を作成します。