O que é a síndrome de Timothy?
A síndrome de Timothy é um distúrbio genético raro causado pelo fluxo inadequado de cálcio em todo o corpo. Problemas cardíacos, como defeitos cardíacos ou ritmos cardíacos anormais, são os efeitos colaterais mais perigosos dessa condição. Características adicionais da síndrome de Timothy podem incluir dedos ou dedos dos pés, atrasos no desenvolvimento ou um sistema imunológico enfraquecido. O tratamento normalmente consiste no uso de uma classe de medicamentos prescritos conhecidos como bloqueadores de canais de cálcio. Quaisquer perguntas ou preocupações específicas sobre um caso individual de síndrome de Timothy devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
O cálcio é um nutriente vital para a função do sistema circulatório. Quando há um problema com o fluxo adequado de cálcio em todo o corpo, como é o caso entre aqueles com síndrome de Timothy, o coração não é capaz de manter um ritmo normal. Ritmos cardíacos anormais podem levar a uma variedade de problemas cardíacos, incluindo a morte súbita. Pacientes que nascem comEssa síndrome geralmente também tem algum tipo de deformidade cardíaca. Qualquer bebê que nasce com esse tipo de correia passará por testes adicionais para garantir que o coração esteja funcionando corretamente. Quando problemas cardíacos e correias dos dedos dos dedos estão presentes, a síndrome de Timothy é o diagnóstico suspeito. Testes mais invasivos podem ser necessários para determinar a extensão dos defeitos congênitos associados a este distúrbio.
Muitos bebês diagnosticados com síndrome de Timothy não sobrevivem à infância passada devido às complicações graves causadas pela doença. Aqueles que sobrevivem à infância podem ter atrasos no desenvolvimento ou cognitivos perceptíveis. Infecções frequentes também podem ser um problema devido à disfunção do sistema imunológico. Pacientes com essa condição geralmente gastam uma parte significativa de suas vidas em um hospital.
Tratamento paraA síndrome de Timothy depende dos sintomas individuais, embora existam alguns medicamentos padrão que normalmente são usados. Os bloqueadores de canais de cálcio podem ajudar a restaurar o fluxo adequado de cálcio por todo o corpo e reduzir alguns dos sintomas associados a essa condição. A intervenção cirúrgica pode ser usada para reparar defeitos congênitos envolvendo o coração, embora essa abordagem seja usada como último recurso. A anestesia que deve ser usada durante o procedimento cirúrgico pode atrapalhar ainda mais o ritmo do coração, aumentando o risco de morte durante a cirurgia. Os membros da equipe médica trabalharão em estreita colaboração com a família para criar o plano de tratamento mais apropriado para a situação individual.