Wat zijn de meest voorkomende symptomen van het Turner-syndroom?
Turner-syndroom kan een breed scala aan symptomen veroorzaken; enkele van de meest voor de hand liggende manifestaties van de ziekte zijn onder meer een karakteristiek uiterlijk, met een korte gestalte, nek met vliezen en een brede borst. De cardiovasculaire complicaties van het syndroom van Turner kunnen pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen veroorzaken. Niet-ontwikkelde eierstokken kunnen het voortplantingsvermogen en de seksuele ontwikkeling van getroffen vrouwen belemmeren. Misvormingen van de nieren kunnen patiënten een verhoogd risico op infectie of obstructie van de urinewegen geven, wat resulteert in een aantal symptomen. Andere symptomen van het Turner-syndroom worden minder vaak gezien, maar kunnen problemen met de ogen, botten of het maag-darmstelsel omvatten.
Veel van de symptomen van het Turner-syndroom zijn zichtbaar in de fysieke kenmerken van getroffen patiënten. Volwassenen met de aandoening hebben een korte gestalte en hebben vaak gedurende hun hele leven last van slechte groei. Andere typische fysieke kenmerken van deze patiënten zijn brede kisten en korte, dikke nekken. Slechte ontwikkeling van de nagels wordt ook vaak gezien.
Turner-syndroom kan vaak het hart beïnvloeden en de daaropvolgende cardiovasculaire afwijkingen kunnen een aantal symptomen veroorzaken. Veel patiënten met dit syndroom hebben een aandoening die "coarctatie van de aorta" wordt genoemd en die resulteert in een vernauwing van de aorta, een groot bloedvat dat bloed wegvoert van het hart. Symptomen van deze aandoening kunnen zijn: kortademigheid bij inspanning, pijn op de borst, bewustzijnsverlies bij inspanning en hoofdpijn. Af en toe kunnen sommige patiënten een traan in de wand van hun aorta's ontwikkelen, waardoor een plotselinge pijn op de borst ontstaat. Patiënten die dit symptoom ervaren, moeten naar de eerste hulp gaan, omdat de aandoening levensbedreigend kan zijn.
Niet-ontwikkelde eierstokken kunnen een bron zijn van sommige seksuele en reproductieve symptomen van het Turner-syndroom. Zonder voldoende productie van oestrogeen door de eierstokken ervaren sommige vrouwen de puberteit niet. Ze menstrueren nooit, ontwikkelen geen borsten en ontwikkelen geen schaamhaar. Andere vrouwen rijpen meer volledig en beginnen met menstruatie, alleen om door een vroegtijdige menopauze te gaan in hun 20s. Symptomen van de menopauze kunnen opvliegers, nachtelijk zweten en stemmingswisselingen zijn.
De nieren kunnen ook worden beïnvloed door deze ziekte. Misvormingen van de nier kunnen bestaan uit één samengevoegde U-vormige nier in plaats van twee afzonderlijke nieren - een aandoening die hoefijzernier wordt genoemd - of een abnormale bloedtoevoer naar de nier. Deze structurele afwijkingen verhogen het risico van patiënten voor infectie van de nieren of obstructie van de urinestroom door de urinewegen. De nier-geassocieerde symptomen van het Turner-syndroom kunnen dus koorts, pijn bij het plassen, onvermogen om te plassen en pijn in de onderrug zijn.
Andere symptomen van het Turner-syndroom komen minder vaak voor, maar kunnen zich nog steeds ontwikkelen bij getroffen patiënten. Patiënten kunnen osteoporose hebben, wat kan leiden tot symptomen zoals botpijn. Afwijkingen in de ogen kunnen zich ontwikkelen, wat resulteert in verlies van het gezichtsvermogen, wazig zien en rood-groene kleurenblindheid. Patiënten met het syndroom van Turner hebben ook een verhoogd risico op coeliakie, wat een gastro-intestinale aandoening is die leidt tot diarree en buikpijn.