Wat zijn de meest voorkomende symptomen van het Turner -syndroom?
Turner -syndroom kan een breed scala aan symptomen veroorzaken; Enkele van de meest voor de hand liggende manifestaties van de ziekte omvatten het hebben van een karakteristiek fysiek uiterlijk, met een korte gestalte, zwemvliezen en brede borst. De cardiovasculaire complicaties van het Turner -syndroom kunnen pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen veroorzaken. Onontwikkelde eierstokken kunnen de reproductieve capaciteiten en seksuele ontwikkeling van getroffen vrouwen belemmeren. Malformaties van de nieren kunnen patiënten een verhoogd risico op infectie of obstructie van het urinesysteem plaatsen, wat resulteert in een aantal symptomen. Andere symptomen van het Turner -syndroom worden minder vaak gezien, maar kunnen problemen met de ogen, botten of gastro -intestinale systeem omvatten.
Veel van de symptomen van het Turner -syndroom zijn duidelijk in de fysieke kenmerken van getroffen patiënten. Volwassenen met de aandoening hebben een korte gestalte en lijden vaak gedurende hun hele leven aan een slechte groei. Andere typische fysieke kenmerken van deze patiënten zijn breedkisten en korte, dikke nek. Slechte ontwikkeling van de vingernagels wordt ook vaak gezien.
Turner -syndroom kan vaak het hart beïnvloeden, en de daaropvolgende cardiovasculaire afwijkingen kunnen een aantal symptomen veroorzaken. Veel patiënten met dit syndroom hebben een aandoening die "coarctatie van de aorta" wordt genoemd die resulteert in een vernauwing van de aorta, een groot bloedvat dat bloed van het hart weg draagt. Symptomen van deze aandoening kunnen kortademigheid zijn met lichaamsbeweging, pijn op de borst, verlies van bewustzijn met inspanning en hoofdpijn. Af en toe kunnen sommige patiënten een traan in de muur van hun aorta's ontwikkelen, waardoor een plotselinge pijn op de borst veroorzaakt. Patiënten die dit symptoom ervaren, moeten naar de eerste hulp gaan, omdat de toestand levensbedreigend kan zijn.
Onontwikkelde eierstokken kunnen een bron zijn van sommige seksuele en reproductieve Turner -syndroomsymptomen. Zonder voldoende productie van oestrogeen door de eicellenRies, sommige vrouwen ervaren de puberteit niet. Ze menstrueren nooit, ontwikkelen geen borsten en ontwikkelen geen schaamhaar. Andere vrouwen rijpen vollediger en beginnen met maatstaven, alleen om voortijdige menopauze te doorlopen in de twintig. Symptomen van de menopauze kunnen hete flitsen, nachtzweiden en stemmingsveranderingen zijn.
De nieren kunnen ook worden beïnvloed door deze ziekte. Malformaties van de nier kunnen zijn dat het hebben van één samengevoegde U-vormige nier in plaats van twee afzonderlijke nieren-een aandoening genaamd Horseshoe Nier-of een abnormale bloedtoevoer naar de nier. Deze structurele afwijkingen verhogen het risico van patiënten voor infectie van de nieren of obstructie van de urinestroom door het urinestroom. De nier-geassocieerde Symptomen van Turner Syndroom kunnen dus koorts omvatten, pijn met urineren, onvermogen om te urineren en pijn in de onderrug.
Andere symptomen van het Turner -syndroom komen minder vaak voor, maar kunnen zich nog steeds ontwikkelen bij getroffen patiënten. Patiënten kunnen osteoporose hebben,wat kan leiden tot symptomen zoals botpijn. Afwijkingen in de ogen kunnen zich ontwikkelen, wat resulteert in verlies van gezichtsvermogen, wazig zicht en roodgroene kleurblindheid. Patiënten met het syndroom van Turner hebben ook een verhoogd risico op coeliakie, wat een gastro -intestinale ziekte is die resulteert in diarree en buikpijn.