Jaké jsou nejčastější příznaky syndromu Turnera?

Turnerův syndrom může způsobit celou řadu symptomů; některé z nejviditelnějších projevů nemoci zahrnují charakteristický fyzický vzhled, s krátkou postavou, pásem krku a širokým hrudníkem. Kardiovaskulární komplikace Turnerova syndromu mohou způsobit bolest na hrudi, dušnost a palpitace. Nerozvinuté vaječníky mohou bránit reprodukčním schopnostem a sexuálnímu vývoji postižených žen. Malformace ledvin mohou u pacientů představovat zvýšené riziko infekce nebo obstrukce močového systému, což má za následek řadu příznaků. Jiné symptomy Turnerova syndromu jsou pozorovány méně často, ale mohou zahrnovat problémy s očima, kostmi nebo gastrointestinálním systémem.

Mnoho symptomů Turnerova syndromu je patrné ve fyzických vlastnostech postižených pacientů. Dospělí s tímto stavem mají krátkou postavu a často trpí špatným růstem po celý život. Dalšími typickými fyzickými vlastnostmi těchto pacientů jsou široké hrudi a krátké, silné krky. Špatný vývoj nehtů je také často vidět.

Turnerův syndrom může často ovlivnit srdce a následné kardiovaskulární abnormality mohou způsobit řadu příznaků. Mnoho pacientů s tímto syndromem má stav nazývaný „koarktace aorty“, který má za následek zúžení aorty, což je velká krevní céva odvádějící krev pryč od srdce. Příznaky tohoto stavu mohou zahrnovat dušnost při cvičení, bolest na hrudi, ztrátu vědomí s námahou a bolesti hlavy. Někdy se u některých pacientů může roztrhnout stěna jejich aorty, což způsobí náhlou bolest na hrudi. Pacienti, u kterých se vyskytne tento příznak, by měli jít do pohotovostní místnosti, protože tento stav může být život ohrožující.

Nevyvinuté vaječníky mohou být zdrojem některých symptomů sexuálního a reprodukčního Turnerova syndromu. Bez dostatečné produkce estrogenu vaječníky některé ženy nezažijí pubertu. Nikdy menstruují, nevyvíjejí prsa a nedokážou vyvinout ochlupení. Ostatní ženy zrají plněji a začínají menstruovat, pouze projít předčasnou menopauzou ve svých 20 letech. Příznaky menopauzy mohou zahrnovat návaly horka, noční pocení a změny nálady.

Ledviny mohou být také ovlivněny touto nemocí. Malformace ledvin mohou zahrnovat jednu spojenou ledvinu ve tvaru U namísto dvou oddělených ledvin - stav zvaný podkovská ledvina - nebo abnormální přísun krve do ledvin. Tyto strukturální abnormality zvyšují riziko pacientů pro infekci ledvin nebo ucpání toku moči močovým systémem. Příznaky Turnerova syndromu spojené s ledvinami mohou tedy zahrnovat horečku, bolest s močením, neschopnost močit a bolest v dolní části zad.

Jiné symptomy Turnerova syndromu jsou méně časté, ale u postižených pacientů se mohou stále vyvíjet. Pacienti mohou trpět osteoporózou, což může vést k příznakům, jako je bolest kostí. Mohou se vyvinout abnormality v očích, což má za následek ztrátu zraku, rozmazané vidění a slepost červeno-zelené barvy. Pacienti s Turnerovým syndromem jsou také vystaveni zvýšenému riziku celiakie, což je gastrointestinální onemocnění vedoucí k průjmu a bolesti břicha.