Vilka är de vanligaste Turnersyndrom-symtomen?
Turnersyndrom kan orsaka ett stort antal symtom; några av de mest uppenbara manifestationerna av sjukdomen inkluderar att ha ett karaktäristiskt fysiskt utseende, med en kort statur, näsbotten och bred bröstkorg. De kardiovaskulära komplikationerna av Turners syndrom kan orsaka bröstsmärta, andnöd och hjärtklappning. Outvecklade äggstockar kan hindra reproduktionsförmågan och sexuell utveckling hos drabbade kvinnor. Missbildningar i njurarna kan sätta patienterna en ökad risk för infektion eller hinder i urinvägssystemet, vilket kan leda till ett antal symtom. Andra Turnersyndrom-symtom ses mindre vanligt, men kan omfatta problem med ögon, ben eller mag-tarmsystem.
Många av Turners syndrom är tydliga i de fysiska egenskaperna hos drabbade patienter. Vuxna med tillståndet har en kort status och lider ofta av dålig tillväxt under hela livet. Andra typiska fysiska egenskaper hos dessa patienter är breda kistor och korta, tjocka halsar. Dålig utveckling av naglarna ses också ofta.
Turnersyndrom kan ofta påverka hjärtat, och de efterföljande kardiovaskulära avvikelserna kan orsaka ett antal symtom. Många patienter med detta syndrom har ett tillstånd som kallas "koarktation av aorta" som resulterar i en förträngning av aorta, ett stort blodkärl som transporterar blod bort från hjärtat. Symtom på detta tillstånd kan inkludera andnöd med träning, bröstsmärta, medvetenhetsförlust med ansträngning och huvudvärk. Ibland kan vissa patienter utveckla en tår i väggen i sina aorta, vilket kan orsaka plötslig bröstsmärta. Patienter som upplever detta symptom bör gå till akutmottagningen, eftersom tillståndet kan vara livshotande.
Outvecklade äggstockar kan vara en källa till vissa sexuella och reproduktiva Turnersyndrom. Utan tillräcklig produktion av östrogen av äggstockarna misslyckas vissa kvinnor med puberteten. De menstruerar aldrig, utvecklar inte bröst och utvecklar inte könshår. Andra kvinnor mognar mer fullständigt och börjar menstruation, bara för att gå igenom för tidig menopaus i 20-årsåldern. Symtom på klimakteriet kan inkludera värmevallningar, nattsvett och humörförändringar.
Njurarna kan också påverkas av denna sjukdom. Missbildningar i njurarna kan inkludera att ha en sammanhängande U-formad njure istället för två separata njurar - ett tillstånd som kallas hästsko njurar - eller ha en onormal blodtillförsel till njuren. Dessa strukturella avvikelser ökar patientens risk för infektion i njurarna eller hinder för urinflödet genom urinvägarna. De njurassocierade Turnersyndrom-symtomen kan således inkludera feber, smärta med urinering, oförmåga att urinera och smärta i korsryggen.
Andra Turnersyndromsymtom är mindre vanliga, men kan fortfarande utvecklas hos drabbade patienter. Patienter kan ha osteoporos, vilket kan resultera i symtom som bensmärta. Avvikelser i ögonen kan utvecklas, vilket kan leda till förlust av syn, suddiga syner och rödgrön färgblindhet. Patienter med Turners syndrom har också en ökad risk för celiaki, som är en gastrointestinal sjukdom som resulterar i diarré och buksmärta.