Vilka är de vanligaste Turners syndromsymtom?

Turnersyndrom kan orsaka en mängd olika symtom; Några av de mest uppenbara manifestationerna av sjukdomen inkluderar att ha ett karakteristiskt fysiskt utseende, med en kort statur, webbad nacke och bred bröst. De kardiovaskulära komplikationerna av Turners syndrom kan orsaka bröstsmärta, andnöd och hjärtklappning. Outvecklade äggstockar kan hindra reproduktionsförmågan och sexuell utveckling av drabbade kvinnor. Missbildningar av njurarna kan sätta patienter en ökad risk för infektion eller hindring av urinsystemet, vilket resulterar i ett antal symtom. Andra Turners syndromsymtom ses mindre vanligt, men kan inkludera problem med ögon, ben eller gastrointestinala system.

Många av Turners syndromsymtom är tydliga i de fysiska egenskaperna hos drabbade patienter. Vuxna med tillståndet har en kort status och lider ofta av dålig tillväxt under hela livet. Andra typiska fysiska egenskaper hos dessa patienter är bredaKistor och korta, tjocka halsar. Dålig utveckling av naglarna ses också ofta.

Turnersyndrom kan ofta påverka hjärtat, och de efterföljande hjärt- och kärlavvikelserna kan orsaka ett antal symtom. Många patienter med detta syndrom har ett tillstånd som kallas "coarctation av aorta" som resulterar i en minskning av aorta, ett stort blodkärl som bär blod bort från hjärtat. Symtom på detta tillstånd kan inkludera andnöd med träning, bröstsmärta, förlust av medvetande med ansträngning och huvudvärk. Ibland kan vissa patienter utveckla en tår i väggen i sina aortor, vilket orsakar en plötslig bröstsmärta. Patienter som upplever detta symptom bör gå till akutmottagningen, eftersom tillståndet kan vara livshotande.

outvecklade äggstockar kan vara en källa till vissa sexuella och reproduktiva turnersyndromsymtom. Utan tillräcklig produktion av östrogen av OVARies, vissa kvinnor misslyckas med att uppleva puberteten. De menstruerar aldrig, utvecklar inte bröst och misslyckas med att utveckla skamhår. Andra kvinnor mognar mer fullständigt och börjar menstruationer, bara för att gå igenom för tidig klimakteriet i 20 -talet. Symtom på klimakteriet kan inkludera värmevallningar, nattsvett och humörförändringar.

njurarna kan också påverkas av denna sjukdom. Missbildningar av njurarna kan inkludera att ha en sammanfogad U-formad njur istället för två separata njurar-ett tillstånd som kallas hästsko njurar-eller har en onormal blodtillförsel till njurarna. Dessa strukturella avvikelser ökar patientens risk för infektion av njurarna eller hindring av urinflödet genom urinsystemet. Det njurassocierade Turners syndromsymtom kan således inkludera feber, smärta med urinering, oförmåga att urinera och smärta i korsryggen.

Andra Turners syndromsymtom är mindre vanliga, men kan fortfarande utvecklas hos drabbade patienter. Patienter kan ha osteoporos,vilket kan resultera i symtom som bensmärta. Avvikelser i ögonen kan utvecklas, vilket resulterar i synförlust, suddig syn och rödgrön färgblindhet. Patienter med Turners syndrom har också en ökad risk för celiaki, vilket är en gastrointestinal sjukdom som resulterar i diarré och buksmärta.