Quels sont les symptômes les plus courants du syndrome de Turner?
Le syndrome de Turner peut provoquer une grande variété de symptômes. Parmi les manifestations les plus évidentes de la maladie, on note un aspect physique caractéristique, une petite taille, une nuque palmée et une large poitrine. Les complications cardiovasculaires du syndrome de Turner peuvent provoquer des douleurs thoraciques, un essoufflement et des palpitations. Les ovaires non développés peuvent entraver les capacités de reproduction et le développement sexuel des femmes touchées. Les malformations des reins peuvent accroître le risque d'infection ou d'obstruction du système urinaire chez les patients, entraînant ainsi un certain nombre de symptômes. D'autres symptômes du syndrome de Turner sont observés moins fréquemment, mais peuvent inclure des problèmes aux yeux, aux os ou au système gastro-intestinal.
De nombreux symptômes du syndrome de Turner sont évidents dans les caractéristiques physiques des patients affectés. Les adultes atteints ont une petite taille et souffrent souvent d'une croissance médiocre tout au long de leur vie. Les autres caractéristiques physiques typiques de ces patients sont la poitrine large et le cou court et épais. On constate souvent un mauvais développement des ongles.
Le syndrome de Turner peut souvent toucher le cœur et les anomalies cardiovasculaires qui en découlent peuvent entraîner un certain nombre de symptômes. De nombreux patients atteints de ce syndrome ont une affection appelée "coarctation de l'aorte" qui se traduit par un rétrécissement de l'aorte, un gros vaisseau sanguin entraînant le sang loin du cœur. Les symptômes de cette affection peuvent comprendre un essoufflement lors de l'exercice, des douleurs à la poitrine, une perte de conscience à l'effort et des maux de tête. Parfois, certains patients peuvent développer une déchirure dans la paroi de leurs aortes, provoquant une douleur thoracique soudaine. Les patients présentant ce symptôme doivent se rendre à l'urgence, car leur état pourrait être fatal.
Les ovaires non développés peuvent être à l'origine de certains symptômes du syndrome de Turner sexuel et reproducteur. Sans production suffisante d'œstrogènes par les ovaires, certaines femmes ne parviennent pas à avoir la puberté. Elles n'ont jamais leurs règles, ne développent pas de seins et ne développent pas de poils pubiens. D'autres femmes mûrissent mieux et commencent à avoir leurs règles, mais passent par la ménopause prématurée dans la vingtaine. Les symptômes de la ménopause peuvent inclure des bouffées de chaleur, des sueurs nocturnes et des changements d'humeur.
Les reins peuvent également être touchés par cette maladie. Les malformations du rein peuvent comprendre un seul rein en forme de U au lieu de deux reins distincts - une affection appelée rein en fer à cheval - ou un apport sanguin anormal au rein. Ces anomalies structurelles augmentent le risque d'infection des reins ou d'obstruction de l'écoulement de l'urine chez les patients. Les symptômes du syndrome de Turner associés aux reins peuvent donc inclure une fièvre, une douleur à la miction, une incapacité à uriner et une douleur dans le bas du dos.
D'autres symptômes du syndrome de Turner sont moins fréquents, mais peuvent encore se développer chez les patients affectés. Les patients peuvent souffrir d'ostéoporose, ce qui peut entraîner des symptômes tels que des douleurs osseuses. Des anomalies oculaires peuvent se développer, entraînant une perte de vision, une vision floue et un daltonisme rouge-vert. Les patients atteints du syndrome de Turner courent également un risque accru de maladie coeliaque, une maladie gastro-intestinale entraînant des diarrhées et des douleurs abdominales.