Quels sont les symptômes du syndrome de Turner les plus courants?

Le syndrome de Turner peut provoquer une grande variété de symptômes; Certaines des manifestations les plus évidentes de la maladie comprennent une apparence physique caractéristique, avec une courte stature, un cou palmé et une poitrine large. Les complications cardiovasculaires du syndrome de Turner peuvent provoquer des douleurs thoraciques, un essoufflement et des palpitations. Les ovaires non développés peuvent entraver les capacités de reproduction et le développement sexuel des femmes touchées. Les malformations des reins peuvent mettre les patients à un risque accru d'infection ou d'obstruction du système urinaire, entraînant un certain nombre de symptômes. D'autres symptômes du syndrome de Turner sont observés moins souvent, mais peuvent inclure des problèmes avec les yeux, les os ou le système gastro-intestinal.

De nombreux symptômes du syndrome de Turner sont évidents dans les caractéristiques physiques des patients affectés. Les adultes atteints de la maladie ont une courte stature et souffrent souvent d'une mauvaise croissance tout au long de leur vie. D'autres caractéristiques physiques typiques de ces patients sont largescoffres et col courts et épais. Un mauvais développement des ongles est également souvent observé.

Le syndrome de

Turner peut souvent affecter le cœur, et les anomalies cardiovasculaires ultérieures peuvent provoquer un certain nombre de symptômes. De nombreux patients atteints de ce syndrome ont une affection appelée "coarctation de l'aorte" qui entraîne un rétrécissement de l'aorte, un grand vaisseau sanguin emportant du sang loin du cœur. Les symptômes de cette condition peuvent inclure un essoufflement avec l'exercice, des douleurs thoraciques, une perte de conscience avec effort et des maux de tête. Parfois, certains patients peuvent développer une déchirure dans la paroi de leurs aortes, provoquant une douleur thoracique soudaine. Les patients qui éprouvent ce symptôme devraient se rendre aux urgences, car la condition pourrait être mortelle.

Les ovaires non développés peuvent être une source de certains symptômes du syndrome de Turner sexuel et reproducteur. Sans production suffisante d'oestrogène par l'OVARies, certaines femmes ne ressentent pas la puberté. Ils ne se dirigent jamais, ne développent pas les seins et ne parviennent pas à développer des poils pubiens. D'autres femmes mûrissent plus pleinement et commencent les règles, pour passer par la ménopause prématurée dans la vingtaine. Les symptômes de la ménopause peuvent inclure des bouffées de chaleur, des sueurs nocturnes et des changements d'humeur.

Les reins peuvent également être affectés par cette maladie. Les malformations du rein peuvent inclure d'avoir un rein en forme de U conjointe au lieu de deux reins séparés - une affection appelée rein de Horseshoe - ou d'avoir un approvisionnement anormal au rein. Ces anomalies structurelles augmentent le risque d'infection par les patients des reins ou l'obstruction de l'écoulement de l'urine à travers le système urinaire. Les symptômes du syndrome de Turner associés au rein peuvent ainsi inclure la fièvre, la douleur avec la miction, l'incapacité à uriner et la douleur dans le bas du dos.

Les autres symptômes du syndrome de Turner sont moins courants, mais peuvent toujours se développer chez les patients affectés. Les patients peuvent souffrir d'ostéoporose,ce qui peut entraîner des symptômes tels que des douleurs osseuses. Des anomalies dans les yeux peuvent se développer, entraînant une perte de vision, une vision floue et une cécité couleur rouge-vert. Les patients atteints du syndrome de Turner présentent également un risque accru de maladie cœliaque, qui est une maladie gastro-intestinale entraînant la diarrhée et les douleurs abdominales.