Wat zijn de symptomen van achondroplasie?
Symptomen van achondroplasie, een vorm van dwergachtige, omvatten korte armen, korte benen en een vergroot hoofd. Niet alleen hebben mensen met Achondroplasie een kortere gestalte dan anderen, maar hun lichamen zijn ook onevenredig, met gemiddelde tot lange torsos contrasteren door zeer korte, gebogen ledematen. De aandoening is een botaandoening, waardoor getroffen individuen fysieke aandoeningen ervaren, zoals spinale stenose. Mensen kunnen ook andere gezondheidsproblemen ervaren, zoals oorinfecties, ademhalingsstoornissen en obesitas.
Hoewel sommige symptomen van achondroplasie kunnen worden behandeld, is er weinig dat kan worden gedaan over een korte gestalte. Personen met achondroplasie worden bijna nooit groter dan 5 voet (ongeveer 1,5 meter). De ledematen kunnen chronisch worden gebogen als gevolg van tekortkomingen in botmassa en spierweefsel. Arms en benen lijken ook buiten proportie met de romp. Het hoofd, met name het voorhoofd, wordt ook meestal vergroot. Sommige personen kunnen ervoor kiezen voor botoperaties diet Help corrigeren en zelfs verlengen van botgroei, maar dergelijke procedures genezen uiteindelijk geen korte gestalte en kunnen verdere complicaties veroorzaken.
Obesitas is een van de meest voorkomende symptomen van achondroplasie. Zonder behandeling kan obesitas bij achondroplastische individuen slopend zijn; Een al zwak bot- en spierondersteunende systeem kan gemakkelijk worden beschadigd door overmatig gewicht. Artsen die patiënten met achondroplasie behandelen, houden de gewichtstoename van patiënten nauwlettend in de gaten en zorgen ervoor dat maatregelen worden geïmplementeerd om te voorkomen dat obesitas optreedt.
Regelmatige oorinfecties zijn een van de meest voorkomende symptomen van achondroplasie. Voor het grootste deel zijn oorinfecties pijnlijker dan ze gevaarlijk zijn, maar ze kunnen gehoorschade veroorzaken als ze onbehandeld blijven. Oorinfecties worden vaak behandeld met antibiotica en oorbuizen kunnen worden ingevoegd om infecties te voorkomen.
Andere symptomen van AchonDroplasia omvat vaak obstructieve slaapapneu, een slaapstoornis die wordt gekenmerkt door periodes waarin de slaper stopt met ademen. Het verlies van adem is niet lang genoeg om fataal te zijn, meestal 30 seconden hoogstens, maar het kan ernstig storend zijn om te slapen, wat kan leiden tot andere complicaties. Om door apneu geïnduceerde ademhalingsstoornissen te voorkomen, kunnen artsen ervoor kiezen om de luchtstroom vrij te maken door de amandelen en adenoïden te verwijderen. Artsen kunnen ook het gebruik van een neusmasker aanbevelen.
De onevenredigheid van het hoofd kan leiden tot andere complicaties, zoals craniosynostosis en hydrocephalus. Craniosynostosis wordt gekenmerkt door een voortijdige sluiting van de schedel, die de mate van fysieke misvorming kan vergroten en hersenschade kan veroorzaken; Hersencomplicaties kunnen worden voorkomen met een tijdige operatie. Hydrocephalus, ook bekend als water op de hersenen, komt voor bij zuigelingen die te veel ruggenmergvloeistof in de hersenen hebben.