Wat zijn de symptomen van achondroplasie?
Symptomen van achondroplasie, een vorm van dwerggroei, omvatten korte armen, korte benen en een vergroot hoofd. Niet alleen hebben mensen met achondroplasie een kortere gestalte dan anderen, maar hun lichamen zijn ook onevenredig, met gemiddelde tot lange torso's in contrast met zeer korte, gebogen ledematen. De aandoening is een botaandoening, waardoor getroffen personen fysieke aandoeningen ervaren, zoals spinale stenose. Mensen kunnen ook andere gezondheidsproblemen ervaren, zoals oorinfecties, ademhalingsstoornissen en obesitas.
Hoewel sommige symptomen van achondroplasie kunnen worden behandeld, is er weinig dat aan een korte gestalte kan worden gedaan. Personen met achondroplasie worden bijna nooit langer dan ongeveer 1,5 meter. De ledematen kunnen chronisch gebogen zijn als gevolg van tekorten in botmassa en spierweefsel. Armen en benen lijken ook niet in verhouding tot de romp. Het hoofd, met name het voorhoofd, heeft de neiging ook te worden vergroot. Sommige personen kunnen kiezen voor botoperaties die de botgroei helpen corrigeren en zelfs verlengen, maar dergelijke procedures genezen uiteindelijk niet van korte gestalte en kunnen verdere complicaties veroorzaken.
Obesitas is een van de meest voorkomende symptomen van achondroplasie. Zonder behandeling kan obesitas bij achondroplastische personen slopend zijn; een reeds zwak been- en spierondersteuningssysteem kan gemakkelijk worden beschadigd door overgewicht. Artsen die patiënten met achondroplasie behandelen, houden de gewichtstoename van de patiënt nauwlettend in de gaten en zorgen ervoor dat maatregelen worden genomen om te voorkomen dat obesitas optreedt.
Regelmatige oorinfecties zijn een van de meest voorkomende symptomen van achondroplasie. Oorzaken zijn meestal pijnlijker dan gevaarlijk, maar ze kunnen gehoorbeschadiging veroorzaken als ze niet worden behandeld. Oorinfecties worden vaak behandeld met antibiotica en oorbuizen kunnen worden ingebracht om infecties te voorkomen.
Andere symptomen van achondroplasie zijn vaak obstructieve slaapapneu, een slaapstoornis die wordt gekenmerkt door periodes waarin de slaper stopt met ademen. Het ademverlies is niet lang genoeg om fataal te zijn, meestal maximaal 30 seconden, maar het kan ernstig verstorend zijn om te slapen, wat kan leiden tot andere complicaties. Om door apneu geïnduceerde ademhalingsstoornissen te voorkomen, kunnen artsen ervoor kiezen om de luchtstroom vrij te maken door de amandelen en adenoïden te verwijderen. Artsen kunnen ook het gebruik van een neusmasker aanbevelen.
De disproportionering van het hoofd kan leiden tot andere complicaties, zoals craniosynostosis en hydrocephalus. Craniosynostosis wordt gekenmerkt door een voortijdige sluiting van de schedel, die de mate van fysieke misvorming kan vergroten en hersenschade kan veroorzaken; hersencomplicaties kunnen worden voorkomen met een tijdige operatie. Hydrocephalus, ook bekend als water in de hersenen, komt voor bij zuigelingen die te veel ruggenmergvocht in de hersenen hebben.