Vilka är symtomen på Achondroplasia?

Symtom på achondroplasi, en form av dvärgism, inkluderar korta armar, korta ben och ett förstorat huvud. Inte bara har människor med achondroplasia en kortare status än andra, utan deras kroppar är också oproportionerliga, med genomsnittliga till långa torsos kontrasterade av mycket korta, böjda lemmar. Tillståndet är en bensjukdom, vilket får drabbade individer att uppleva fysiska sjukdomar, såsom ryggrad. Människor kan också uppleva andra hälsoproblem, såsom öroninfektioner, andningssjukdomar och fetma.

Medan vissa symtom på achondroplasi kan behandlas, finns det lite som kan göras med en kort status. Individer med achondroplasi växer nästan aldrig högre än 5 fot (cirka 1,5 meter). Lemmarna kan böjas kroniskt till följd av brister i benmassa och muskelvävnad. Armar och ben verkar också vara i proportion till överkroppen. Huvudet, särskilt pannan, tenderar också att förstoras. Vissa individer kan välja för benoperationert hjälper till att korrigera och till och med långsträckta benetillväxt, men sådana förfaranden botar inte slutligen kort status och kan orsaka ytterligare komplikationer.

fetma är ett av de vanligaste symtomen på achondroplasi. Utan behandling kan fetma hos achondroplastiska individer vara försvagande; Ett redan svagt ben- och muskelstödssystem kan lätt skadas av överdriven vikt. Läkare som behandlar patienter med achondroplasia håller ett öga på patientens viktökning och ser till att åtgärder genomförs för att förhindra att fetma inträffar.

Regelbundna öroninfektioner är en annan av de vanligaste symtomen på achondroplasi. För det mesta är öroninfektioner mer smärtsamma än de är farliga, men de kan orsaka hörselskador om de inte behandlas. Örinfektioner behandlas ofta med antibiotika, och öronrör kan sättas in för att förhindra infektioner.

Andra symtom på AchonDroplasia inkluderar ofta obstruktiv sömnapné, en sömnstörning som kännetecknas av perioder under vilka sovhytten slutar andas. Andförlusten är inte tillräckligt lång för att vara dödlig, vanligtvis 30 sekunder högst, men det kan vara allvarligt störande att sova, vilket kan leda till andra komplikationer. För att förhindra apnea-inducerade andningsstörningar kan läkare välja att frigöra luftflödet genom att ta bort mandlarna och adenoiderna. Läkare kan också rekommendera användning av en näsmask.

Disproportionen av huvudet kan resultera i andra komplikationer, såsom kraniosynostos och hydrocephalus. Kraniosynostos kännetecknas av en för tidig stängning av skallen, vilket kan öka omfattningen av fysisk deformitet och orsaka hjärnskador; Hjärnkomplikationer kan förhindras med en snabb operation. Hydrocephalus, även känd som vatten i hjärnan, förekommer hos spädbarn som har för mycket ryggvätska i hjärnan.