Vilka är symptomen på akondroplasi?

Symtom på achondroplasia, en form av dvärg, inkluderar korta armar, korta ben och ett förstorat huvud. Inte bara har personer med achondroplasia en kortare status än andra, utan deras kroppar är också oproportionerliga, med genomsnitt till långa torsos kontrasterade av mycket korta, böjda lemmar. Tillståndet är en bensjukdom, som får drabbade individer att uppleva fysiska åkommor, såsom ryggradstenos. Människor kan också få andra hälsoproblem, såsom öroninfektioner, andningsstörningar och fetma.

Medan vissa symtom på achondroplasi kan behandlas, är det lite som kan göras för en kort statur. Individer med achondroplasi växer nästan aldrig längre än cirka 1,5 meter. Lemmarna kan vara kroniskt böjda som ett resultat av brister i benmassa och muskelvävnad. Armar och ben verkar också vara i proportion med överkroppen. Huvudet, särskilt pannan, tenderar också att förstoras. Vissa individer kan välja för benoperationer som hjälper till att korrigera och till och med förlänga benväxt, men sådana förfaranden botar i slutändan inte kort statur och kan orsaka ytterligare komplikationer.

Fetma är ett av de vanligaste symtomen på achondroplasi. Utan behandling kan fetma hos achondroplastic individer vara försvagande; ett redan svagt ben- och muskelstödssystem kan lätt skadas av överdriven vikt. Läkare som behandlar patienter med achondroplasi håller noga med på patientens viktökning och ser till att åtgärder vidtas för att förhindra att fetma uppstår.

Regelbundna öroninfektioner är ytterligare ett av de vanligaste symtomen på achondroplasi. För det mesta är öroninfektioner mer smärtsamma än de är farliga, men de kan orsaka hörselskador om de inte behandlas. Öroninfektioner behandlas ofta med antibiotika, och öronrör kan sättas in för att förhindra infektioner.

Andra symtom på achondroplasi inkluderar ofta obstruktiv sömnapné, en sömnstörning som kännetecknas av perioder under vilka sovhytten slutar andas. Andningsförlusten är inte tillräckligt lång för att vara dödlig, oftast 30 sekunder, men det kan vara allvarligt störande för sömn, vilket kan leda till andra komplikationer. För att förhindra andningsstörningar med apné kan läkare välja att frigöra luftflödet genom att ta bort mandlarna och adenoiderna. Läkare kan också rekommendera användning av en näsmask.

Disproportionen av huvudet kan resultera i andra komplikationer, såsom craniosynostosis och hydrocephalus. Craniosynostosis kännetecknas av en för tidig stängning av skallen, vilket kan öka graden av fysisk deformitet och orsaka hjärnskador; hjärnkomplikationer kan förebyggas med en snabb operation. Hydrocephalus, även känd som vatten i hjärnan, förekommer hos spädbarn som har för mycket ryggradsvätska i hjärnan.