Quali sono i sintomi dell'acondroplasia?
I sintomi dell'acondroplasia, una forma di nanismo, comprendono braccia corte, gambe corte e testa allargata. Non solo le persone con acondroplasia hanno una statura più corta rispetto ad altre, ma i loro corpi sono anche sproporzionati, con torsi da medi a lunghi contrastati da arti molto corti e arcuati. La condizione è una patologia ossea, che provoca disturbi fisici a persone affette, come la stenosi spinale. Le persone possono anche sperimentare altri problemi di salute, come infezioni alle orecchie, disturbi respiratori e obesità.
Mentre alcuni sintomi dell'acondroplasia possono essere trattati, c'è poco che si può fare per una bassa statura. Gli individui con acondroplasia non crescono quasi mai più alti di 5 piedi (circa 1,5 metri). Gli arti possono essere piegati cronicamente a causa di carenze nella massa ossea e nel tessuto muscolare. Anche le braccia e le gambe sembrano sproporzionate rispetto al busto. Anche la testa, in particolare la fronte, tende ad essere allargata. Alcuni individui possono scegliere interventi chirurgici alle ossa che aiutano a correggere e persino ad allungare la crescita ossea, ma tali procedure in definitiva non curano la bassa statura e possono causare ulteriori complicazioni.
L'obesità è uno dei sintomi più comuni di acondroplasia. Senza trattamento, l'obesità negli individui acondroplastici può essere debilitante; un sistema di supporto osseo e muscolare già debole può essere facilmente danneggiato da un peso eccessivo. I medici che curano i pazienti con acondroplasia tengono d'occhio l'aumento di peso dei pazienti e assicurano che vengano attuate misure per prevenire il verificarsi dell'obesità.
Le infezioni dell'orecchio regolari sono un altro dei sintomi più comuni di acondroplasia. Per la maggior parte, le infezioni alle orecchie sono più dolorose di quanto siano pericolose, ma possono causare danni all'udito se non trattate. Le infezioni dell'orecchio sono spesso trattate con antibiotici e possono essere inseriti tubi auricolari per aiutare a prevenire le infezioni.
Altri sintomi dell'acondroplasia comprendono spesso l'apnea ostruttiva del sonno, un disturbo del sonno caratterizzato da periodi durante i quali la persona che dorme smette di respirare. La perdita del respiro non è abbastanza lunga da essere fatale, di solito al massimo 30 secondi, ma può essere gravemente distruttiva nel sonno, il che può portare ad altre complicazioni. Per prevenire i disturbi respiratori indotti dall'apnea, i medici possono scegliere di liberare il flusso d'aria rimuovendo le tonsille e le adenoidi. I medici possono anche raccomandare l'uso di una maschera nasale.
La sproporzione della testa può causare altre complicazioni, come la craniosinostosi e l'idrocefalo. La craniosinostosi è caratterizzata da una chiusura prematura del cranio, che può aumentare l'entità della deformità fisica e causare danni al cervello; le complicazioni cerebrali possono essere prevenute con un intervento tempestivo. L'idrocefalo, noto anche come acqua sul cervello, si verifica nei bambini che hanno troppo liquido spinale nel cervello.