Quais são os sintomas da acondroplasia?

Os sintomas da acondroplasia, uma forma de nanismo, incluem braços curtos, pernas curtas e uma cabeça aumentada. Não apenas as pessoas com acondroplasia têm uma estatura mais baixa do que outras, mas seus corpos também são desproporcionais, com torsos médios a longos contrastados por membros muito curtos e curvados. A condição é um distúrbio ósseo, que faz com que os indivíduos afetados sofram de doenças físicas, como estenose espinhal. As pessoas também podem ter outros problemas de saúde, como infecções de ouvido, distúrbios respiratórios e obesidade.

Embora alguns sintomas da acondroplasia possam ser tratados, pouco se pode fazer com uma baixa estatura. Indivíduos com acondroplasia quase nunca crescem mais do que 1,5 m. Os membros podem ser curvados cronicamente como resultado de deficiências na massa óssea e no tecido muscular. Braços e pernas também parecem fora de proporção com o tronco. A cabeça, particularmente a testa, também tende a aumentar. Alguns indivíduos podem optar por cirurgias ósseas que ajudam a corrigir e até prolongar o crescimento ósseo, mas esses procedimentos não curam a baixa estatura e podem causar complicações adicionais.

A obesidade é um dos sintomas mais comuns da acondroplasia. Sem tratamento, a obesidade em indivíduos acondroplásticos pode ser debilitante; um sistema de suporte ósseo e muscular já fraco pode facilmente ser danificado por excesso de peso. Os médicos que tratam pacientes com acondroplasia acompanham de perto o ganho de peso dos pacientes e garantem a implementação de medidas para impedir a ocorrência de obesidade.

As infecções de ouvido regulares são outro dos sintomas mais comuns da acondroplasia. Na maioria das vezes, as infecções de ouvido são mais dolorosas do que perigosas, mas podem causar danos à audição se não forem tratadas. As infecções de ouvido geralmente são tratadas com antibióticos, e os tubos de ouvido podem ser inseridos para ajudar a prevenir infecções.

Outros sintomas da acondroplasia geralmente incluem apneia obstrutiva do sono, um distúrbio do sono caracterizado por períodos em que o dorminhoco para de respirar. A perda de ar não é longa o suficiente para ser fatal, geralmente no máximo 30 segundos, mas pode causar sérios danos ao sono, o que pode levar a outras complicações. Para evitar distúrbios respiratórios induzidos por apneia, os médicos podem optar por liberar o fluxo de ar removendo as amígdalas e adenóides. Os médicos também podem recomendar o uso de uma máscara nasal.

A desproporção da cabeça pode resultar em outras complicações, como craniossinostose e hidrocefalia. A craniossinostose é caracterizada por um fechamento prematuro do crânio, que pode aumentar a extensão da deformidade física e causar danos cerebrais; complicações cerebrais podem ser evitadas com uma cirurgia oportuna. A hidrocefalia, também conhecida como água no cérebro, ocorre em bebês com muito líquido espinhal no cérebro.

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