Jaké jsou příznaky Achondroplasie?

Mezi příznaky achondroplasie, formy zakrslosti, patří krátké paže, krátké nohy a zvětšená hlava. Nejen, že lidé s achondroplasií mají kratší postavu než ostatní, ale jejich těla jsou také nepřiměřená, přičemž průměrná až dlouhá torza kontrastují s velmi krátkými, ohnutými končetinami. Podmínkou je porucha kostí, která způsobuje postiženým jedincům fyzické potíže, jako je například spinální stenóza. Lidé se mohou také setkat s jinými zdravotními problémy, jako jsou ušní infekce, poruchy dýchání a obezita.

I když lze léčit některé příznaky achondroplasie, u krátkého vzrůstu se dá udělat jen málo. Jednotlivci s achondroplasií téměř nikdy nevyrostou výše než 5 stop (asi 1,5 metru). Končetiny mohou být chronicky ukloněny v důsledku nedostatků v kostní hmotě a svalové tkáni. Paže a nohy také vypadají nepřiměřeně s trupem. Hlava, zejména čelo, se také zvětšuje. Někteří jedinci se mohou rozhodnout pro operace kostí, které pomáhají korigovat a dokonce prodlužovat růst kostí, ale takové postupy nakonec nevyléčí krátkou postavu a mohou způsobit další komplikace.

Obezita je jedním z nejčastějších příznaků achondroplasie. Bez léčby může být obezita u achondroplastických jedinců oslabující; již slabý kostní a svalový podpůrný systém může být snadno poškozen nadměrnou hmotností. Lékaři, kteří léčí pacienty s achondroplasií, pečlivě sledují přírůstek hmotnosti pacientů a zajišťují, aby byla prováděna opatření, která zabrání výskytu obezity.

Pravidelné ušní infekce jsou dalším z nejčastějších příznaků achondroplasie. Z větší části jsou ušní infekce bolestivější než nebezpečné, ale pokud se neléčí, mohou způsobit poškození sluchu. Ušní infekce jsou často léčeny antibiotiky a mohou být vloženy ušní trubice, které pomáhají předcházet infekcím.

Jiné příznaky achondroplasie často zahrnují obstrukční spánkovou apnoe, poruchu spánku charakterizovanou obdobími, během nichž spací pacient přestane dýchat. Ztráta dechu není dostatečně dlouhá na to, aby byla fatální, obvykle nejvýše 30 sekund, ale může to vážně narušit spánek, což může vést k dalším komplikacím. Aby se předešlo poruchám dýchání způsobeným apnoe, mohou se lékaři rozhodnout uvolnit proud vzduchu odstraněním mandlí a adenoidů. Lékaři mohou také doporučit použití nosní masky.

Nepoměr hlavy může vést k dalším komplikacím, jako je kraniosynostóza a hydrocefalus. Kraniosynostóza je charakterizována předčasným zavřením lebky, což může zvýšit rozsah fyzické deformity a způsobit poškození mozku; mozkovým komplikacím lze zabránit včasnou operací. Hydrocephalus, také známý jako voda v mozku, se vyskytuje u kojenců, kteří mají v mozku příliš mnoho míchy.