Quels sont les symptômes de l'achondroplasie?
Les symptômes de l’achondroplasie, une forme de nanisme, incluent des bras courts, des jambes courtes et une tête élargie. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont non seulement une taille plus petite que les autres, mais leur corps est également disproportionné, leur torse moyen à long contrastant avec leurs membres très courts et courbés. Cette affection est un trouble des os qui fait que les personnes touchées souffrent de malaises physiques, tels que la sténose de la colonne vertébrale. Les personnes peuvent également avoir d'autres problèmes de santé, tels que des otites, des troubles respiratoires et l'obésité.
Bien que certains symptômes de l’achondroplasie puissent être traités, il n’ya que peu de choses à faire pour une petite taille. Les personnes atteintes d’achondroplasie ne grandissent presque jamais à plus de 1,5 mètre (5 pieds). Les membres peuvent être courbés de façon chronique en raison de déficiences de la masse osseuse et du tissu musculaire. Les bras et les jambes semblent également hors de proportion avec le torse. La tête, en particulier le front, a aussi tendance à être élargie. Certaines personnes peuvent opter pour des chirurgies osseuses qui aident à corriger et même allonger la croissance osseuse, mais ces procédures ne guérissent pas en fin de compte une petite taille et peuvent entraîner d'autres complications.
L'obésité est l'un des symptômes les plus courants de l'achondroplasie. Sans traitement, l'obésité chez les personnes achondroplastiques peut être débilitante; un système de soutien des os et des muscles déjà faible peut facilement être endommagé par un poids excessif. Les médecins qui traitent les patients atteints d’achondroplasie surveillent de près le gain de poids des patients et veillent à ce que des mesures soient prises pour prévenir l’obésité.
Les infections d'oreille régulières sont un autre des symptômes les plus communs de l'achondroplasie. Pour la plupart, les infections de l'oreille sont plus douloureuses que dangereuses, mais elles peuvent causer des dommages auditifs si elles ne sont pas traitées. Les infections de l’oreille sont souvent traitées aux antibiotiques et des embouts auriculaires peuvent être insérés pour aider à prévenir les infections.
Les autres symptômes de l’achondroplasie comprennent souvent l’apnée obstructive du sommeil, trouble du sommeil caractérisée par des périodes au cours desquelles le dormeur cesse de respirer. La perte de souffle n'est pas assez longue pour être fatale, généralement 30 secondes au maximum, mais elle peut perturber gravement le sommeil, ce qui peut entraîner d'autres complications. Pour prévenir les troubles respiratoires induits par l'apnée, les médecins peuvent choisir de libérer le flux d'air en enlevant les amygdales et les végétations adénoïdes. Les médecins peuvent également recommander l'utilisation d'un masque nasal.
La disproportion de la tête peut entraîner d'autres complications, telles que la craniosynostose et l'hydrocéphalie. La craniosynostose se caractérise par une fermeture prématurée du crâne, ce qui peut augmenter l'étendue de la déformation physique et causer des lésions cérébrales. les complications cérébrales peuvent être évitées avec une intervention chirurgicale rapide. L'hydrocéphalie, également appelée eau dans le cerveau, se produit chez les nourrissons qui ont trop de liquide céphalorachidien dans le cerveau.