Wat is een chromosoomaandoening?
Een chromosoomaandoening is een afwijking die resulteert wanneer een embryo zich ontwikkelt met te veel of te weinig chromosomen. De normale mens heeft 46 chromosomen. Een ei en sperma dragen elk 23 chromosomen bij wanneer ze zich verenigen om een embryo te vormen. Soms bevat het ei of sperma het verkeerde aantal chromosomen. Wanneer dit gebeurt, zal de baby worden geboren met een chromosoomaandoening.
Soms heeft een embryo het juiste aantal chromosomen, maar een van de chromosomen zal een afwijking bevatten. Een stuk kan ontbreken, omgekeerd, gedupliceerd of worden geschakeld met een ander chromosoom. Wanneer dit gebeurt, zal de persoon een structurele chromosoomaandoening hebben.
Meestal overleeft een foetus met een chromosomale aandoening niet en heeft de vrouw een miskraam. Naar schatting is meer dan de helft van de miskramen die optreden tijdens het eerste trimester te wijten aan een chromosoomaandoening in het embryo. Wanneer een geboorte plaatsvindt, wordt de baby vaak geboren met geboorteafwijkingen.
down sYndrome is een van de meest voorkomende chromosoomaandoeningen. Kinderen geboren met het syndroom van Down vertonen over het algemeen onderscheidende gelaatstrekken en hebben leerstoornissen die in de ernst variëren. Veel van deze kinderen hebben ook hartafwijkingen en andere fysieke problemen. Oudere vrouwen hebben een verhoogd risico om een kind met het downsyndroom of een andere chromosoomaandoening te baren. Dit risico neemt toe met de leeftijd, dus tests worden vaak aanbevolen om te bepalen of de foetus normaal is wanneer een oudere vrouw zwanger wordt.
Turner -syndroom is een chromosomale aandoening die alleen meisjes treft. Een normaal meisje bezit twee X -chromosomen. Turner -syndroom resulteert wanneer een meisje maar één X -chromosoom heeft en het andere X -chromosoom is beschadigd of ontbreekt. Meisjes met deze aandoening zijn meestal niet vruchtbaar en zijn niet in staat om door de puberteit te gaan zonder medische interventie.
Triple X is een andere cHromosoomstoornis die alleen meisjes treft. Vrouwtjes met deze aandoening hebben een extra X -chromosoom. Ze zijn vaak lang en hebben geen duidelijke fysieke of mentale defecten. De ouders van een meisje geboren met deze chromosoomaandoening weten misschien niet eens dat hun dochter het heeft tenzij er prenatale tests worden gedaan.
Sommige chromosoomaandoeningen beïnvloeden alleen jongens. Een van deze heet Xyy. Een normale man heeft twee Y -chromosomen, terwijl een jongen met Xyy extra Y -chromosomen heeft. Deze personen vertonen normale ontwikkeling en hun ouders weten misschien niet dat hun zoon een chromosoomaandoening heeft tenzij deze verschijnt tijdens prenatale testen.