Wat is een chromosoomstoornis?

Een chromosoomafwijking is een afwijking die ontstaat wanneer een embryo zich ontwikkelt met te veel of te weinig chromosomen. De normale mens heeft 46 chromosomen. Een ei en sperma dragen elk 23 chromosomen bij wanneer ze zich verenigen om een ​​embryo te vormen. Soms bevat het ei of sperma het verkeerde aantal chromosomen. Wanneer dit gebeurt, wordt de baby geboren met een chromosoomafwijking.

Soms heeft een embryo het juiste aantal chromosomen, maar een van de chromosomen bevat een afwijking. Een stuk kan ontbreken, omgekeerd, gedupliceerd of zijn verwisseld met een ander chromosoom. Wanneer dit gebeurt, heeft de persoon een structurele chromosoomafwijking.

Meestal overleeft een foetus met een chromosomale aandoening niet en heeft de vrouw een miskraam. Naar schatting is meer dan de helft van de miskramen die tijdens het eerste trimester optreden het gevolg van een chromosoomafwijking in het embryo. Wanneer een geboorte plaatsvindt, wordt de baby vaak geboren met aangeboren afwijkingen.

Downsyndroom is een van de meest voorkomende chromosoomaandoeningen. Kinderen geboren met het syndroom van Down vertonen over het algemeen onderscheidende gelaatstrekken en hebben leerstoornissen die variëren in ernst. Veel van deze kinderen hebben ook hartafwijkingen en andere lichamelijke problemen. Oudere vrouwen hebben een verhoogd risico om te bevallen van een kind met het syndroom van Down of een andere chromosoomafwijking. Dit risico neemt toe met de leeftijd, dus tests worden vaak aanbevolen om te bepalen of de foetus normaal is wanneer een oudere vrouw zwanger wordt.

Turner-syndroom is een chromosomale aandoening die alleen meisjes treft. Een normaal meisje bezit twee X-chromosomen. Turner-syndroom ontstaat wanneer een meisje slechts één X-chromosoom heeft en het andere X-chromosoom is beschadigd of ontbreekt. Meisjes met deze aandoening zijn meestal niet vruchtbaar en zijn niet in staat om zonder medische tussenkomst door de puberteit te gaan.

Triple X is een andere chromosoomafwijking die alleen meisjes treft. Vrouwtjes met deze aandoening hebben een extra X-chromosoom. Ze zijn vaak lang en hebben geen duidelijke fysieke of mentale defecten. De ouders van een meisje geboren met deze chromosoomstoornis weten misschien niet eens dat hun dochter het heeft tenzij prenatale tests worden gedaan.

Sommige chromosoomaandoeningen treffen alleen jongens. Een van deze heet XYY. Een normale man heeft twee Y-chromosomen, terwijl een jongen met XYY extra Y-chromosomen heeft. Deze personen vertonen een normale ontwikkeling en hun ouders weten misschien niet dat hun zoon een chromosoomafwijking heeft, tenzij deze opduikt tijdens prenatale testen.