Co je to chromozomová porucha?
Porucha chromozomu je abnormalita, která vede, když se embryo vyvíjí buď s příliš mnoha nebo příliš malými chromozomy. Normální lidská bytost má 46 chromozomů. Každý z nich přispívá vejce a spermie 23 chromozomů, když se spojí a vytvoří embryo. Vejce nebo spermie někdy budou obsahovat nesprávný počet chromozomů. Když k tomu dojde, dítě se narodí s chromozomovou poruchou.
Někdy bude embryo mít správný počet chromozomů, ale jeden z chromozomů bude obsahovat abnormalitu. Kus může chybět, obrácený, duplikovaný nebo přepínán jiným chromozomem. Když k tomu dojde, bude mít osoba strukturální chromozomovou poruchu.
Obvykle plod s chromozomální poruchou nepřežije a žena má potrat. Odhaduje se, že více než polovina potratů, které se vyskytují během prvního trimestru, je způsobena poruchou chromozomu v embryu. Když dojde k narození, dítě se často rodí s vrozenými vadami.
dolů sYndrome je jednou z nejběžnějších poruch chromozomů. Děti narozené s Downovým syndromem obecně vykazují výrazné rysy obličeje a mají poruchy učení, které se liší v závažnosti. Mnoho z těchto dětí má také srdeční vady a další fyzické problémy. Starší ženy mají zvýšené riziko porodu dítěte s Downovým syndromem nebo jinou chromozomovou poruchou. Toto riziko se s věkem zvyšuje, takže se testy často doporučuje určit, zda je plod normální, když starší žena otěhotní.
Turnerův syndrom je chromozomální porucha, která postihuje pouze dívky. Normální dívka má dva chromozomy X. Turnerův syndrom vede, když má dívka pouze jeden chromozom X a druhý chromozom X je poškozen nebo chybějící. Dívky s touto poruchou obvykle nejsou úrodné a nejsou schopny projít pubertou bez lékařského zásahu.
Triple X je další cPorucha hromozomu, která postihuje pouze dívky. Samice s touto poruchou mají další chromozom X. Jsou často vysoké a nemají zjevné fyzické nebo mentální vady. Rodiče dívky narozené s touto chromozomovou poruchou nemusí ani vědět, že to má jejich dcera, pokud není provedeno prenatální testování.
Některé chromozomové poruchy ovlivňují pouze chlapce. Jeden z nich se nazývá XYY. Normální muž má dva chromozomy Y, zatímco chlapec s XYY má další chromozomy Y. Tito jednotlivci vykazují normální vývoj a jejich rodiče nemusí vědět, že jejich syn má chromozomovou poruchu, pokud se neobjeví během prenatálního testování.