Co je to chromozomová porucha?
Chromozomová porucha je abnormalita, ke které dochází, když se embryo vyvíjí s příliš velkým nebo příliš malým počtem chromozomů. Normální člověk má 46 chromozomů. Vajíčko i spermie přispívají 23 chromozomy, když se spojí a vytvoří embryo. Vejce nebo spermie někdy obsahují nesprávný počet chromozomů. Když k tomu dojde, dítě se narodí s chromozomální poruchou.
Embryo bude někdy mít správný počet chromozomů, ale jeden z chromozomů bude obsahovat abnormalitu. Kus může chybět, obrácený, duplikovaný nebo přepnutý s jiným chromozomem. Když k tomu dojde, bude mít osoba strukturální chromozomovou poruchu.
Plod s chromozomální poruchou obvykle nepřežije a žena má potrat. Odhaduje se, že více než polovina potratů, ke kterým dochází během prvního trimestru, je způsobena chromozomální poruchou v embryu. Když se rodí, dítě se často rodí s vrozenými vadami.
Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomálních poruch. Děti narozené s Downovým syndromem obecně vykazují výrazné rysy obličeje a mají poruchy učení, které se liší v závažnosti. Mnoho z těchto dětí má také srdeční vady a jiné fyzické problémy. Starší ženy mají zvýšené riziko porodu dítěte s Downovým syndromem nebo jinou chromozomální poruchou. Toto riziko se zvyšuje s věkem, proto se často doporučují testy, aby se zjistilo, zda je plod normální, když starší žena otěhotní.
Turnerův syndrom je chromozomální porucha, která postihuje pouze dívky. Normální dívka má dva chromozomy X. Turnerův syndrom vzniká, když má dívka pouze jeden chromozom X a druhý chromozom X je poškozen nebo chybí. Dívky s touto poruchou obvykle nejsou plodné a nejsou schopny projít pubertou bez lékařského zásahu.
Triple X je další chromozomální porucha, která postihuje pouze dívky. Ženy s touto poruchou mají navíc X chromozom. Často jsou vysoké a nemají zjevné fyzické nebo duševní vady. Rodiče dívky narozené s touto chromozomální poruchou nemusí ani vědět, že to má její dcera, pokud nedojde k prenatálnímu testování.
Některé chromozomové poruchy postihují pouze chlapce. Jeden z nich se nazývá XYY. Normální pes má dva chromozomy Y, zatímco chlapec s XYY má chromozomy Y navíc. Tito jedinci vykazují normální vývoj a jejich rodiče nemusí vědět, že jejich syn má chromozomovou poruchu, pokud se neobjeví během prenatálního testování.