Co to jest zaburzenie chromosomowe?

Zaburzenie chromosomowe jest nieprawidłowością, która powstaje, gdy zarodek rozwija się ze zbyt dużą lub zbyt małą liczbą chromosomów. Normalny człowiek ma 46 chromosomów. Jajko i nasienie przyczyniają się do 23 chromosomów, które łączą się, tworząc zarodek. Czasami komórka jajowa lub nasienie zawiera niewłaściwą liczbę chromosomów. Kiedy tak się stanie, dziecko urodzi się z zaburzeniem chromosomowym.

Czasami zarodek będzie miał prawidłową liczbę chromosomów, ale jeden z chromosomów będzie zawierał nieprawidłowość. Brakuje elementu, może być odwrócony, zduplikowany lub zamieniony na inny chromosom. Kiedy tak się stanie, osoba będzie cierpieć na strukturalne zaburzenie chromosomowe.

Zwykle płód z zaburzeniem chromosomalnym nie przeżywa, a kobieta ma poronienie. Szacuje się, że ponad połowa poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, jest spowodowana zaburzeniem chromosomowym w zarodku. Kiedy ma miejsce poród, dziecko często rodzi się z wadami wrodzonymi.

Zespół Downa jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych. Dzieci urodzone z zespołem Downa na ogół wykazują charakterystyczne rysy twarzy i mają trudności w nauce o różnym stopniu nasilenia. Wiele z tych dzieci ma także wady serca i inne problemy fizyczne. Starsze kobiety mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innym zaburzeniem chromosomowym. Ryzyko to rośnie z wiekiem, dlatego często zaleca się testy w celu ustalenia, czy płód jest normalny, gdy starsza kobieta zajdzie w ciążę.

Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka tylko dziewczynki. Normalna dziewczyna ma dwa chromosomy X. Zespół Turnera występuje, gdy dziewczyna ma tylko jeden chromosom X, a drugi chromosom X jest uszkodzony lub go brakuje. Dziewczęta z tym zaburzeniem zwykle nie są płodne i nie są w stanie przejść przez okres dojrzewania bez interwencji medycznej.

Triple X to kolejne zaburzenie chromosomowe, które dotyka tylko dziewczynki. Kobiety z tym zaburzeniem mają dodatkowy chromosom X. Często są wysokie i nie mają widocznych wad fizycznych ani psychicznych. Rodzice dziewczynki urodzonej z tym zaburzeniem chromosomowym mogą nawet nie wiedzieć, że ma ją córka, chyba że zostaną wykonane badania prenatalne.

Niektóre zaburzenia chromosomowe dotyczą tylko chłopców. Jeden z nich nosi nazwę XYY. Normalny mężczyzna ma dwa chromosomy Y, podczas gdy chłopiec z XYY ma dodatkowe chromosomy Y. Osoby te wykazują normalny rozwój, a ich rodzice mogą nie wiedzieć, że ich syn ma zaburzenie chromosomowe, chyba że pojawi się podczas badań prenatalnych.