Co to jest zaburzenie chromosomu?

Zaburzenie chromosomu jest nieprawidłowością, które powstaje, gdy zarodek rozwija się ze zbyt wieloma lub zbyt mało chromosomów. Normalny człowiek ma 46 chromosomów. Jajko i nasienie przyczyniają się do 23 chromosomów, gdy jednoczą się, tworząc zarodek. Czasami jajo lub nasienie będą zawierać niewłaściwą liczbę chromosomów. Kiedy tak się stanie, dziecko urodzi się z zaburzeniem chromosomu.

Czasami zarodek będzie miał prawidłową liczbę chromosomów, ale jeden z chromosomów będzie zawierał nieprawidłowość. Brakuje utworu, odwróconego, zduplikowanego lub przełączanego z innym chromosomem. Kiedy tak się stanie, osoba będzie miała strukturalne zaburzenie chromosomu.

Zwykle płód z zaburzeniem chromosomalnym nie przeżywa, a kobieta ma poronienie. Szacuje się, że ponad połowa poronień występujących w pierwszym trymestrze ciąży wynika z zaburzenia chromosomu w zarodku. Kiedy nastąpi poród, dziecko często rodzi się z wadami wrodzonymi.

w dółYndrome jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomów. Dzieci urodzone z zespołem Downa na ogół wykazują charakterystyczne rysy twarzy i mają trudności z uczeniem się, które różnią się dotkliwością. Wiele z tych dzieci ma również wady serca i inne problemy fizyczne. Starsze kobiety mają zwiększone ryzyko porodu dziecka z zespołem Downa lub innego zaburzenia chromosomów. Ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem, więc często zaleca się testy w celu ustalenia, czy płód jest normalny, gdy starsza kobieta zajdzie w ciążę.

Zespół

Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka tylko dziewczęta. Normalna dziewczyna posiada dwa chromosomy X. Zespół Turnera powstaje, gdy dziewczyna ma tylko jeden chromosom X, a drugi chromosom X jest uszkodzony lub brakuje. Dziewczęta z tym zaburzeniem zwykle nie są żyzne i nie są w stanie przejść przez okres dojrzewania bez interwencji medycznej.

Triple X to kolejny cZaburzenie homosomu, które dotyka tylko dziewczyny. Kobiety z tym zaburzeniem mają dodatkowy chromosom X. Często są wysokie i nie mają widocznych wad fizycznych lub psychicznych. Rodzice dziewczynki urodzonej z tym zaburzeniem chromosomu mogą nawet nie wiedzieć, że ich córka ma to, chyba że testy prenatalne.

Niektóre zaburzenia chromosomów wpływają tylko na chłopców. Jeden z nich nazywa się XYY. Normalny mężczyzna ma dwa chromosomy Y, podczas gdy chłopiec z XYY ma dodatkowe chromosomy Y. Osoby te wykazują normalny rozwój, a ich rodzice mogą nie wiedzieć, że ich syn ma zaburzenie chromosomów, chyba że pojawi się podczas testów prenatalnych.