Was ist eine Chromosomenstörung?

Eine Chromosomenstörung ist eine Abnormalität, die sich ergibt, wenn sich ein Embryo mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen entwickelt. Der normale Mensch hat 46 Chromosomen. Ein Ei und ein Sperma tragen jeweils 23 Chromosomen bei, wenn sie sich zu einem Embryo vereinen. Manchmal enthält das Ei oder das Sperma die falsche Anzahl von Chromosomen. In diesem Fall wird das Baby mit einer Chromosomenerkrankung geboren. Ein Stück kann mit einem anderen Chromosom fehlen, invertiert, dupliziert oder umgeschaltet werden. In diesem Fall hat die Person eine strukturelle Chromosomenstörung. Es wird geschätzt, dass mehr als die Hälfte der Fehlgeburten, die während des ersten Trimesters auftreten, auf eine Chromosomenstörung im Embryo zurückzuführen sind. Wenn eine Geburt stattfindet, wird das Baby oft mit Geburtsfehlern geboren.Yndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Kinder, die mit Down -Syndrom geboren wurden, weisen im Allgemeinen charakteristische Gesichtszüge auf und weisen Lernschwierigkeiten auf, die sich im Schweregrad unterscheiden. Viele dieser Kinder haben auch Herzfehler und andere körperliche Probleme. Ältere Frauen haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down -Syndrom oder einer anderen Chromosomenstörung zur Welt zu bringen. Dieses Risiko nimmt mit dem Alter zu, sodass Tests häufig empfohlen werden, zu bestimmen, ob der Fötus normal ist, wenn eine ältere Frau schwanger wird.

Turner -Syndrom ist eine chromosomale Störung, die nur Mädchen betrifft. Ein normales Mädchen besitzt zwei x Chromosomen. Turner -Syndrom entsteht, wenn ein Mädchen nur ein X -Chromosom hat und das andere X -Chromosom entweder beschädigt oder fehlt. Mädchen mit dieser Störung sind normalerweise nicht fruchtbar und sind nicht in der Lage, die Pubertät ohne medizinische Intervention zu durchlaufen.

Triple X ist ein weiterer CHromosomenstörung, die nur Mädchen betrifft. Frauen mit dieser Störung haben ein zusätzliches X -Chromosom. Sie sind oft groß und haben keine offensichtlichen körperlichen oder mentalen Defekte. Die Eltern eines Mädchens, das mit dieser Chromosomenerkrankung geboren wurde

Einige Chromosomenerkrankungen betreffen nur Jungen. Eine davon heißt XYY. Ein normaler Mann hat zwei Y -Chromosomen, während ein Junge mit XYY zusätzliche Y -Chromosomen hat. Diese Personen zeigen eine normale Entwicklung, und ihre Eltern wissen möglicherweise nicht, dass ihr Sohn eine Chromosomenstörung hat, es sei denn