Was ist eine Chromosomenstörung?
Eine Chromosomenstörung ist eine Abnormalität, die entsteht, wenn sich ein Embryo mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen entwickelt. Der normale Mensch hat 46 Chromosomen. Eine Eizelle und ein Sperma tragen jeweils 23 Chromosomen bei, wenn sie sich zu einem Embryo vereinigen. Manchmal enthält die Eizelle oder das Sperma die falsche Anzahl von Chromosomen. In diesem Fall wird das Baby mit einer Chromosomenstörung geboren.
Manchmal hat ein Embryo die richtige Anzahl von Chromosomen, aber eines der Chromosomen enthält eine Anomalie. Ein Teil kann fehlen, invertiert, dupliziert oder durch ein anderes Chromosom ersetzt sein. In diesem Fall liegt eine strukturelle Chromosomenstörung vor.
Normalerweise überlebt ein Fötus mit einer Chromosomenstörung nicht und die Frau hat eine Fehlgeburt. Schätzungen zufolge ist mehr als die Hälfte der Fehlgeburten im ersten Trimester auf eine Chromosomenstörung im Embryo zurückzuführen. Wenn eine Geburt stattfindet, wird das Baby häufig mit Geburtsfehlern geboren.
Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Mit Down-Syndrom geborene Kinder weisen im Allgemeinen charakteristische Gesichtsmerkmale auf und weisen Lernschwierigkeiten auf, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Viele dieser Kinder haben auch Herzfehler und andere körperliche Probleme. Ältere Frauen haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen Chromosomenstörung zur Welt zu bringen. Dieses Risiko steigt mit zunehmendem Alter, weshalb häufig Tests empfohlen werden, um festzustellen, ob der Fötus normal ist, wenn eine ältere Frau schwanger wird.
Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Mädchen betrifft. Ein normales Mädchen besitzt zwei X-Chromosomen. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein Mädchen nur ein X-Chromosom hat und das andere X-Chromosom beschädigt ist oder fehlt. Mädchen mit dieser Störung sind in der Regel nicht fruchtbar und können die Pubertät nicht ohne ärztliche Hilfe durchlaufen.
Triple X ist eine weitere Chromosomenstörung, die nur Mädchen betrifft. Frauen mit dieser Störung haben ein zusätzliches X-Chromosom. Sie sind oft groß und haben keine offensichtlichen körperlichen oder geistigen Mängel. Die Eltern eines mit dieser Chromosomenstörung geborenen Mädchens wissen möglicherweise nicht einmal, dass ihre Tochter davon betroffen ist, es sei denn, es wird ein vorgeburtlicher Test durchgeführt.
Einige Chromosomenstörungen betreffen nur Jungen. Eines davon heißt XYY. Ein normaler Mann hat zwei Y-Chromosomen, während ein Junge mit XYY zusätzliche Y-Chromosomen hat. Diese Personen zeigen eine normale Entwicklung und ihre Eltern wissen möglicherweise nicht, dass ihr Sohn eine Chromosomenstörung hat, es sei denn, diese tritt während der vorgeburtlichen Untersuchung auf.