Qu'est-ce qu'un trouble chromosomique?
Une anomalie chromosomique est une anomalie qui se produit lorsqu'un embryon se développe avec trop ou trop peu de chromosomes. L'être humain normal a 46 chromosomes. Un ovule et un spermatozoïde contribuent chacun à 23 chromosomes lorsqu'ils s'unissent pour former un embryon. Parfois, l'ovule ou le sperme contient le mauvais nombre de chromosomes. Lorsque cela se produit, le bébé naîtra avec un trouble chromosomique.
Parfois, un embryon aura le nombre correct de chromosomes, mais l'un des chromosomes contiendra une anomalie. Une pièce peut être manquante, inversée, dupliquée ou commutée avec un autre chromosome. Lorsque cela se produit, la personne présente un trouble chromosomique structural.
Habituellement, un fœtus atteint d'un trouble chromosomique ne survit pas et la femme fait une fausse couche. On estime que plus de la moitié des fausses couches survenues au cours du premier trimestre sont dues à une anomalie chromosomique de l'embryon. Lors d'une naissance, le bébé naît souvent avec des anomalies congénitales.
Le syndrome de Down est l'un des troubles chromosomiques les plus courants. Les enfants nés avec le syndrome de Down présentent généralement des traits faciaux distincts et des troubles d'apprentissage de gravité variable. Beaucoup de ces enfants ont également des malformations cardiaques et d'autres problèmes physiques. Les femmes plus âgées ont un risque accru de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down ou d'un autre trouble chromosomique. Ce risque augmente avec l’âge, de sorte que des tests sont souvent recommandés pour déterminer si le fœtus est normal ou non quand une femme plus âgée devient enceinte.
Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui n'affecte que les filles. Une fille normale possède deux chromosomes X. Le syndrome de Turner survient lorsqu'une fille ne possède qu'un chromosome X et que l'autre chromosome X est endommagé ou manquant. Les filles atteintes de ce trouble ne sont généralement pas fertiles et sont incapables de traverser la puberté sans intervention médicale.
Triple X est un autre trouble chromosomique qui n'affecte que les filles. Les femmes atteintes de ce trouble ont un chromosome X supplémentaire. Ils sont souvent grands et ne présentent aucun défaut physique ou mental apparent. Les parents d'une fille née avec ce trouble chromosomique peuvent même ne pas savoir que leur fille en est atteinte à moins de subir un test prénatal.
Certains troubles chromosomiques ne concernent que les garçons. L'un d'eux s'appelle XYY. Un homme normal a deux chromosomes Y, tandis qu'un garçon atteint de XYY a des chromosomes Y supplémentaires. Ces personnes affichent un développement normal et leurs parents peuvent ne pas savoir que leur fils a un trouble chromosomique à moins que cela ne se produise au cours des tests prénataux.