O que é um distúrbio cromossômico?

Um distúrbio cromossômico é uma anormalidade que resulta quando um embrião se desenvolve com muitos ou poucos cromossomos. O ser humano normal tem 46 cromossomos. Um ovo e esperma contribuem com 23 cromossomos quando se unem para formar um embrião. Às vezes, o ovo ou o esperma contém o número errado de cromossomos. Quando isso acontecer, o bebê nascerá com um distúrbio cromossômico. Uma peça pode estar faltando, invertida, duplicada ou trocada com outro cromossomo. Quando isso acontece, a pessoa terá um distúrbio cromossômico estrutural. Estima -se que mais da metade dos abortos que ocorrem durante o primeiro trimestre sejam devidos a um distúrbio cromossômico no embrião. Quando um nascimento ocorre, o bebê geralmente nasce com defeitos de nascimento.

Down SYndrome é um dos distúrbios cromossômicos mais comuns. As crianças nascidas com síndrome de Down geralmente exibem características faciais distintas e têm dificuldades de aprendizagem que variam em gravidade. Muitas dessas crianças também têm defeitos cardíacos e outros problemas físicos. As mulheres mais velhas têm um risco aumentado de dar à luz a uma criança com síndrome de Down ou outro distúrbio cromossômico. Esse risco aumenta com a idade, portanto, os testes são frequentemente recomendados para determinar se o feto é ou não normal quando uma mulher mais velha fica grávida.

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas as meninas. Uma garota normal possui dois cromossomos x. A síndrome de Turner resulta quando uma garota tem apenas um cromossomo X e o outro cromossomo X é danificado ou ausente. As meninas com esse distúrbio geralmente não são férteis e são incapazes de passar pela puberdade sem intervenção médica.

triplo x é outro cTranstorno do Hromossomo que afeta apenas as meninas. As fêmeas com esse distúrbio têm um cromossomo X extra. Eles geralmente são altos e não têm defeitos físicos ou mentais aparentes. Os pais de uma garota nascida com esse distúrbio cromossômico podem nem saber que sua filha o tem, a menos que os testes pré -natais sejam feitos.

Alguns distúrbios cromossômicos afetam apenas meninos. Um deles é chamado XYY. Um homem normal tem dois cromossomos Y, enquanto um garoto com XYY tem cromossomos extras. Esses indivíduos exibem desenvolvimento normal, e seus pais podem não saber que seu filho tem um distúrbio cromossômico, a menos que apareça durante os testes pré -natais.