O que é um distúrbio cromossômico?
Um distúrbio cromossômico é uma anormalidade que ocorre quando um embrião se desenvolve com muitos ou poucos cromossomos. O ser humano normal possui 46 cromossomos. Cada óvulo e espermatozóide contribuem com 23 cromossomos quando se unem para formar um embrião. Às vezes, o óvulo ou esperma contém o número errado de cromossomos. Quando isso acontece, o bebê nascerá com um distúrbio cromossômico.
Às vezes, um embrião terá o número correto de cromossomos, mas um dos cromossomos conterá uma anormalidade. Uma peça pode estar faltando, invertida, duplicada ou trocada com outro cromossomo. Quando isso acontece, a pessoa terá um distúrbio cromossômico estrutural.
Geralmente, um feto com um distúrbio cromossômico não sobrevive e a mulher sofre um aborto espontâneo. Estima-se que mais da metade dos abortos que ocorrem durante o primeiro trimestre sejam devidos a um distúrbio cromossômico no embrião. Quando um nascimento ocorre, o bebê geralmente nasce com defeitos congênitos.
A síndrome de Down é um dos distúrbios cromossômicos mais comuns. As crianças nascidas com síndrome de Down geralmente apresentam características faciais distintas e apresentam dificuldades de aprendizado que variam em gravidade. Muitas dessas crianças também têm defeitos cardíacos e outros problemas físicos. As mulheres mais velhas têm um risco aumentado de dar à luz uma criança com síndrome de Down ou outro distúrbio cromossômico. Esse risco aumenta com a idade; portanto, os testes são frequentemente recomendados para determinar se o feto é normal ou não quando uma mulher mais velha engravida.
A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas meninas. Uma garota normal possui dois cromossomos X. A síndrome de Turner ocorre quando uma menina tem apenas um cromossomo X e o outro cromossomo X está danificado ou ausente. As meninas com esse distúrbio geralmente não são férteis e são incapazes de passar pela puberdade sem intervenção médica.
Triple X é outro distúrbio cromossômico que afeta apenas meninas. As mulheres com esse distúrbio têm um cromossomo X extra. Eles geralmente são altos e não apresentam defeitos físicos ou mentais aparentes. Os pais de uma menina nascida com esse distúrbio cromossômico podem nem saber que a filha o tem, a menos que o teste pré-natal seja feito.
Alguns distúrbios cromossômicos afetam apenas meninos. Um deles é chamado XYY. Um homem normal tem dois cromossomos Y, enquanto um garoto com XYY tem cromossomos Y extras. Esses indivíduos apresentam desenvolvimento normal e seus pais podem não saber que seu filho tem um distúrbio cromossômico, a menos que apareça durante o teste pré-natal.