染色体障害とは？

染色体障害は、胚が多すぎるか少なすぎる染色体で発達したときに生じる異常です。 普通の人間は46個の染色体を持っています。 卵子と精子は、団結して胚を形成するときにそれぞれ23個の染色体に寄与します。 卵子または精子に含まれる染色体の数が間違っている場合があります。 これが起こると、赤ちゃんは染色体異常で生まれます。

時々、胚には正しい数の染色体がありますが、染色体の1つに異常が含まれています。 断片が欠落している、反転している、複製されている、または別の染色体と交換されている場合があります。 これが起こると、その人は構造的な染色体障害になります。

通常、染色体障害のある胎児は生存できず、女性は流産します。 妊娠初期に起こる流産の半分以上は、胚の染色体障害によるものと推定されています。 出産が起こると、赤ちゃんはしばしば先天性欠損症で生まれます。

ダウン症候群は、最も一般的な染色体障害の1つです。 ダウン症候群で生まれた子供は、一般的に独特の顔の特徴を示し、重症度が異なる学習障害を持っています。 これらの子供の多くは、心臓の欠陥やその他の身体的な問題も抱えています。 年配の女性は、ダウン症候群または別の染色体異常の子供を産むリスクが高くなります。 このリスクは年齢とともに増加するため、年配の女性が妊娠したときに胎児が正常かどうかを判断するための検査がしばしば推奨されます。

ターナー症候群は、女の子だけに影響を及ぼす染色体障害です。 普通の女の子は2つのX染色体を持っています。 ターナー症候群は、少女のX染色体が1つだけで、もう1つのX染色体が損傷または欠損している場合に起こります。 通常、この障害のある少女は妊娠可能ではなく、医学的介入なしに思春期を経ることができません。

トリプルXは、女の子だけに影響を与える別の染色体障害です。 この障害を持つ女性は、余分なX染色体を持っています。 彼らはしばしば背が高く、明らかな身体的または精神的な欠陥はありません。 この染色体異常で生まれた少女の両親は、出生前検査が行われない限り、娘がそれを持っていることすら知らないかもしれません。

一部の染色体障害は男児にのみ影響します。 これらの1つはXYYと呼ばれます。 通常の男性には2つのY染色体があり、XYYを持つ少年には余分なY染色体があります。 これらの個人は正常な発達を示し、親は出生前検査中に現れない限り、息子が染色体障害を持っていることを知らないかもしれません。