Vad är en kromosomstörning?
En kromosomstörning är en abnormitet som uppstår när ett embryo utvecklas med antingen för många eller för få kromosomer. Den normala människan har 46 kromosomer. Ett ägg och spermier bidrar vardera till 23 kromosomer när de förenas och bildar ett embryo. Ibland innehåller ägget eller spermierna fel antal kromosomer. När detta händer, kommer barnet att föds med en kromosomstörning.
Ibland har ett embryo rätt antal kromosomer, men en av kromosomerna innehåller en onormalitet. En bit kan saknas, inverteras, dupliceras eller bytas med en annan kromosom. När detta händer kommer personen att ha en strukturell kromosomstörning.
Vanligtvis överlever inte ett foster med kromosomala störningar och kvinnan har missfall. Det uppskattas att mer än hälften av missfall som uppstår under första trimestern beror på en kromosomstörning i embryot. När en födelse äger rum, föds barnet ofta med födelsedefekter.
Downs syndrom är en av de vanligaste kromosomsjukdomarna. Barn födda med Downs syndrom uppvisar i allmänhet distinkta ansiktsdrag och har inlärningssvårigheter som varierar i svårighetsgrad. Många av dessa barn har också hjärtfel och andra fysiska problem. Äldre kvinnor har en ökad risk att föda ett barn med Downs syndrom eller en annan kromosomstörning. Denna risk ökar med åldern, så test rekommenderas ofta för att avgöra om fostret är normalt när en äldre kvinna blir gravid.
Turnersyndrom är en kromosomal störning som endast drabbar flickor. En normal tjej har två X-kromosomer. Turnersyndrom uppstår när en flicka bara har en X-kromosom, och den andra X-kromosomen är antingen skadad eller saknas. Flickor med denna störning är vanligtvis inte bördiga och kan inte genomgå puberteten utan medicinsk intervention.
Triple X är en annan kromosomstörning som endast drabbar flickor. Kvinnor med denna störning har en extra X-kromosom. De är ofta långa och har inga synliga fysiska eller mentala defekter. Föräldrarna till en tjej som är född med denna kromosomstörning kanske inte ens vet att deras dotter har det om inte prenataltest utförs.
Vissa kromosomsjukdomar drabbar bara pojkar. En av dessa kallas XYY. En normal hane har två Y-kromosomer, medan en pojke med XYY har extra Y-kromosomer. Dessa individer uppvisar normal utveckling, och deras föräldrar kanske inte vet att deras son har en kromosomstörning såvida den inte dyker upp under prenatal test.