염색체 장애는 무엇입니까?

염색체 장애는 배아가 너무 많거나 너무 적은 염색체로 발달 할 때 발생하는 이상입니다. 정상적인 인간은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 난자와 정자는 각각 23 개의 염색체가 결합하여 배아를 형성 할 때 기여합니다. 때로는 난자 또는 정자에 잘못된 수의 염색체가 포함됩니다. 이런 일이 발생하면 아기는 염색체 질환으로 태어납니다.

때때로 배아에는 정확한 수의 염색체가 있지만 염색체 중 하나에 이상이있을 수 있습니다. 조각이 누락되거나 반전되거나 복제되거나 다른 염색체로 전환 될 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 구조 염색체 장애가 생깁니다.

일반적으로 염색체 장애가있는 태아는 생존하지 못하며 여성에게는 유산이 있습니다. 첫 삼 분기 동안 발생하는 유산의 절반 이상이 배아의 염색체 장애로 인한 것으로 추정됩니다. 출생이 발생하면 아기는 종종 선천성 결손으로 태어납니다.

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 장애 중 하나입니다. 다운 증후군으로 태어난 어린이는 일반적으로 독특한 얼굴 특징을 나타내며 심각도에 따라 학습 장애가 있습니다. 이 어린이들 중 다수는 또한 심장 결함과 다른 신체적 문제가 있습니다. 나이가 많은 여성은 다운 증후군이나 다른 염색체 장애가있는 어린이를 낳을 위험이 높습니다. 이 위험은 나이가 들어감에 따라 증가하므로, 나이가 많은 여성이 임신했을 때 태아가 정상인지 여부를 확인하기위한 검사가 종종 권장됩니다.

터너 증후군은 소녀에게만 영향을 미치는 염색체 장애입니다. 정상적인 소녀는 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 터너 증후군은 소녀에게 X 염색체가 하나만 있고 다른 X 염색체가 손상되었거나없는 경우에 발생합니다. 이 장애가있는 소녀는 대개 비옥하지 않으며 의학적 개입없이 사춘기를 겪을 수 없습니다.

트리플 X는 소녀에게만 영향을 미치는 또 다른 염색체 장애입니다. 이 장애를 가진 암컷은 여분의 X 염색체를 가지고 있습니다. 그것들은 종종 키가 크고 명백한 육체적 또는 정신적 결함이 없습니다. 이 염색체 장애로 태어난 소녀의 부모는 태아 검사를하지 않으면 딸이 그것을 가지고 있음을 알지 못할 수도 있습니다.

일부 염색체 장애는 소년에게만 영향을 미칩니다. 이 중 하나를 XYY라고합니다. 정상적인 수컷은 Y 염색체가 두 개이고 XYY를 가진 소년은 여분의 Y 염색체가 있습니다. 이 사람들은 정상적인 발달을 보이며 태아 검사 중에 나타나지 않으면 부모가 아들에게 염색체 장애가 있는지 알지 못할 수 있습니다.