Wat is een genmutatie?

Een genmutatie is een verandering in het genetische materiaal van een organisme. Genmutaties kunnen om verschillende redenen voorkomen en hebben verschillende effecten, van goedaardig tot kwaadaardig. Goedaardige mutaties in genetisch materiaal verklaren waarom mensen er bijvoorbeeld heel anders uitzien, terwijl kanker wordt veroorzaakt door kwaadaardige genetische mutaties. Met behulp van genetische tests kunnen artsen en onderzoekers individuele punten in het DNA van een organisme identificeren waar een genmutatie heeft plaatsgevonden, en meer leren over het mutatieproces.

Erfelijke of kiemlijnmutaties treden op wanneer eieren of sperma mutaties ontwikkelen die aan de baby worden doorgegeven. Deze mutaties treden vaak op vanwege fouten bij het genereren van eieren en sperma, hoewel het ook fouten kunnen zijn die over generaties zijn doorgegeven. Als een genmutatie optreedt na de bevruchting, zoals zou kunnen gebeuren wanneer sommige van de snel delende cellen in een zich ontwikkelende foetus muteren, is dit een nieuwe of de novo-mutatie. Beide soorten mutaties kunnen leiden tot aangeboren handicaps of ze kunnen zo minimaal zijn dat ze niet evident zijn.

Mensen kunnen ook genmutaties verwerven tijdens hun leven, als reactie op willekeurige fouten in celdeling, omgevingsdruk of blootstelling aan stoffen die een interactie aangaan met DNA. Deze soorten verworven mutaties veroorzaken meestal mozaïekisme, waarbij een genmutatie alleen aanwezig is in sommige cellen van een organisme, in plaats van in het hele lichaam. Kanker is een klassiek voorbeeld van een verworven genmutatie.

Onderzoekers kunnen ook genetische manipulatie gebruiken om opzettelijk een mutant gen te creëren. Wetenschappers veroorzaken soms genetische mutaties in het laboratorium om te bestuderen hoe mutaties optreden en welke effecten ze hebben op het lichaam, en ze kunnen ook nuttige mutaties introduceren, zoals resistentie tegen ongedierte bij gewassen in veel voorkomende gewassen. Het creëren van genetische variantie voor onderzoeksdoeleinden kan erg nuttig zijn, omdat onderzoekers een generatie vergelijkbare dieren kunnen nemen en hun DNA kunnen wijzigen om een ​​volledig spectrum van presentaties van een mutatie te zien, van mild tot ernstig.

Natuurlijke variantie in een populatie is een teken van goede gezondheid. Variaties in genetisch materiaal zorgen ervoor dat organismen robuust zijn, en suggereert dat een grote pool van kruising van organismen de soort in stand houdt. Onderweg kunnen zowel schadelijke als nuttige mutaties ontstaan, die in de loop van de tijd langzaam bijdragen aan de voortdurende evolutie van een soort of de opkomst van een geheel nieuwe soort. Onderzoekers hebben enkele stabiele mutaties gebruikt om de evolutionaire geschiedenis van interessante organismen te volgen.