O que é uma mutação genética?
Uma mutação genética é uma alteração no material genético de um organismo. As mutações genéticas podem ocorrer por uma variedade de razões e têm vários efeitos, de benignos a malignos. Mutações benignas no material genético explicam por que as pessoas parecem muito diferentes, por exemplo, enquanto o câncer é causado por mutações genéticas malignas. Usando testes genéticos, médicos e pesquisadores podem identificar pontos individuais no DNA de um organismo onde ocorreu uma mutação genética e aprender mais sobre o processo de mutações.
Mutações hereditárias ou da linha germinativa ocorrem quando óvulos ou espermatozóides desenvolvem mutações que são repassadas ao bebê. Essas mutações geralmente ocorrem devido a erros na geração de óvulos e espermatozóides, embora também possam ser erros passados ao longo de gerações. Se uma mutação genética ocorre após a fertilização, como pode ocorrer quando algumas das células que se dividem rapidamente em um feto em desenvolvimento sofrem mutação, é uma mutação nova ou de novo. Ambos os tipos de mutação podem levar a deficiências congênitas ou podem ser tão mínimos que não são evidentes.
As pessoas também podem adquirir mutações genéticas durante a vida, em resposta a erros aleatórios na divisão celular, pressões ambientais ou exposição a substâncias que interagem com o DNA. Esses tipos de mutações adquiridas tendem a causar mosaicismo, no qual uma mutação genética está presente apenas em algumas células do organismo, e não no corpo todo. O câncer é um exemplo clássico de uma mutação genética adquirida.
Os pesquisadores também podem usar a engenharia genética para criar deliberadamente um gene mutante. Os cientistas às vezes induzem mutações genéticas no laboratório para estudar como as mutações ocorrem e quais efeitos elas têm sobre o corpo, além de poderem introduzir mutações benéficas, como resistência a pragas em culturas comuns. Criar variação genética para fins de pesquisa pode ser muito útil, pois os pesquisadores podem pegar uma geração de animais semelhantes e alterar seu DNA para ver um espectro completo de apresentações de uma mutação, de leve a grave.
A variação natural em uma população é um sinal de boa saúde. Variações no material genético garantem que os organismos sejam robustos e sugerem que um grande conjunto de organismos inter-reprodutores está perpetuando as espécies. Ao longo do caminho, podem surgir mutações prejudiciais e benéficas, contribuindo lentamente ao longo do tempo para a evolução contínua de uma espécie ou o surgimento de uma espécie inteiramente nova. Os pesquisadores usaram algumas mutações estáveis para rastrear a história evolutiva de organismos de interesse.