Qu'est-ce qu'une mutation de gène?
Une mutation génétique est un changement dans le matériel génétique d'un organisme. Les mutations génétiques peuvent survenir pour diverses raisons et avoir divers effets, du bénin au malin. Les mutations bénignes du matériel génétique expliquent pourquoi les gens ont l'air très différent, par exemple, alors que le cancer est causé par des mutations génétiques malignes. À l'aide de tests génétiques, les médecins et les chercheurs peuvent identifier des points individuels de l'ADN d'un organisme où une mutation génétique a eu lieu et en apprendre davantage sur le processus de mutation.
Les mutations héréditaires ou germinales se produisent lorsque les œufs ou les spermatozoïdes développent des mutations qui sont transmises au bébé. Ces mutations se produisent souvent à cause d'erreurs dans la génération d'ovules et de spermatozoïdes, bien qu'elles puissent aussi être des erreurs qui ont été transmises de génération en génération. Si une mutation génique se produit après la fécondation, comme cela pourrait se produire lorsque certaines des cellules à division rapide d'un fœtus en développement mutent, il s'agit d'une mutation nouvelle ou de novo. Les deux types de mutation peuvent conduire à des incapacités congénitales, ou peuvent être si minimes qu'ils ne sont pas évidents.
Les personnes peuvent également acquérir des mutations géniques au cours de leur vie, en réponse à des erreurs aléatoires dans la division cellulaire, aux pressions environnementales ou à l'exposition à des substances qui interagissent avec l'ADN. Ces types de mutations acquises ont tendance à provoquer un mosaïcisme, dans lequel une mutation génique n'est présente que dans certaines cellules d'un organisme, plutôt que dans tout le corps. Le cancer est un exemple classique de mutation génique acquise.
Les chercheurs peuvent également utiliser le génie génétique pour créer délibérément un gène mutant. Les scientifiques induisent parfois en laboratoire des mutations génétiques afin d'étudier comment se produisent les mutations et leurs effets sur le corps. Ils peuvent également introduire des mutations bénéfiques, telles que la résistance aux nuisibles dans les cultures communes. Créer une variance génétique à des fins de recherche peut être très utile, car les chercheurs peuvent prendre une génération d'animaux similaires et modifier leur ADN pour voir tout un éventail de présentations d'une mutation, de légère à sévère.
La variance naturelle dans une population est un signe de bonne santé. Les variations du matériel génétique garantissent la robustesse des organismes et suggèrent qu’un grand nombre d’organismes en croisement perpétue l’espèce. En cours de route, des mutations à la fois néfastes et bénéfiques peuvent apparaître, contribuant lentement au fil du temps à l'évolution continue d'une espèce ou à l'émergence d'une espèce entièrement nouvelle. Les chercheurs ont utilisé des mutations stables pour suivre l’histoire évolutive des organismes d’intérêt.