Vad är en genmutation?
En genmutation är en förändring i en organisms genetiska material. Genmutationer kan uppstå av olika skäl och har en rad effekter, från godartade till maligna. Godartade mutationer i genetiskt material förklarar varför människor ser mycket annorlunda ut, till exempel medan cancer orsakas av maligna genetiska mutationer. Med hjälp av genetisk testning kan läkare och forskare identifiera enskilda punkter i en organisms DNA där en genmutation har inträffat och lära sig mer om mutationsprocessen.
Ärftliga mutationer uppträder när ägg eller spermier utvecklar mutationer som överförs till barnet. Dessa mutationer uppstår ofta på grund av fel i alstring av ägg och spermier, även om de också kan vara fel som har överlämnats under generationer. Om en genmutation inträffar efter befruktning, som kan inträffa när några av de snabbt delande cellerna i ett utvecklande fostermutat, är det en ny eller de novo-mutation. Båda typerna av mutationer kan leda till medfödda funktionsnedsättningar, eller de kan vara så minimala att de inte är uppenbara.
Människor kan också förvärva genmutationer under deras livstid, som svar på slumpmässiga fel i celldelning, miljötryck eller exponering för ämnen som interagerar med DNA. Dessa typer av förvärvade mutationer tenderar att orsaka mosaik, i vilken en genmutation endast finns i några av en organisms celler, snarare än i hela kroppen. Cancer är ett klassiskt exempel på en förvärvad genmutation.
Forskare kan också använda genteknik för att medvetet skapa en mutant gen. Forskare inducerar ibland genetiska mutationer i laboratoriet för att studera hur mutationer uppstår och vilka effekter de har på kroppen, och de kan också införa fördelaktiga mutationer, som motstånd mot grödor i vanligt odlade grödor. Att skapa genetisk varians för forskningsändamål kan vara mycket användbart eftersom forskare kan ta en generation av liknande djur och förändra deras DNA för att se ett fullständigt spektrum av presentationer av en mutation, från mild till svår.
Naturlig variation i en befolkning är ett tecken på god hälsa. Variationer i genetiskt material säkerställer att organismer är robusta och antyder att en stor pool av förädlingsorganismer upprätthåller arten. På vägen kan både skadliga och gynnsamma mutationer uppstå, vilket långsamt bidrar med tiden till den fortsatta utvecklingen av en art eller uppkomsten av en helt ny art. Forskare har använt några stabila mutationer för att spåra den evolutionära historien för organismer av intresse.