Co je genová mutace?

Genová mutace je změna genetického materiálu organismu. Genové mutace se mohou vyskytovat z různých důvodů a mají řadu účinků, od benigních po maligní. Benigní mutace v genetickém materiálu vysvětlují, proč lidé například vypadají velmi odlišně, zatímco rakovina je způsobena maligními genetickými mutacemi. Pomocí genetického testování mohou lékaři a vědci identifikovat jednotlivé body v DNA organismu, kde došlo k genové mutaci, a dozvědět se více o procesu mutací.

Dědičné nebo zárodečné mutace se vyskytují, když se u vajíček nebo spermií objeví mutace, které se přenášejí na dítě. Tyto mutace se často vyskytují kvůli chybám v generování vajíček a spermií, i když se mohou jednat také o chyby, které byly předávány po generace. Pokud se po oplodnění vyskytne genová mutace, což by mohlo nastat při některých rychle se dělících buňkách ve vyvíjející se mutaci plodu, jedná se o novou nebo de novo. Oba typy mutací mohou vést k vrozenému postižení, nebo mohou být tak minimální, že nejsou zřejmá.

Lidé mohou také získat genové mutace během svého života, v reakci na náhodné chyby v dělení buněk, environmentální tlaky nebo vystavení látkám, které interagují s DNA. Tyto typy získaných mutací mají sklon způsobovat mozaiku, ve které je genová mutace přítomna spíše v některých buňkách organismu než v celém těle. Rakovina je klasickým příkladem získané genové mutace.

Vědci mohou také použít genetické inženýrství k úmyslnému vytvoření mutantního genu. Vědci někdy indukují genetické mutace v laboratoři, aby mohli studovat, jak se mutace vyskytují a jaké účinky mají na tělo, a mohou také zavést prospěšné mutace, jako je rezistence vůči škůdcům plodin v běžně pěstovaných plodinách. Vytváření genetické variace pro účely výzkumu může být velmi užitečné, protože vědci mohou vzít generaci podobných zvířat a změnit svou DNA tak, aby viděli celé spektrum prezentací mutace, od mírných po těžké.

Přirozená odchylka v populaci je známkou dobrého zdraví. Rozdíly v genetickém materiálu zajišťují robustnost organismů a naznačují, že tento druh zachovává velký počet kříženců. Po cestě se mohou objevit škodlivé i prospěšné mutace, které v průběhu času pomalu přispívají k pokračujícímu vývoji druhu nebo ke vzniku zcela nového druhu. Vědci použili některé stabilní mutace ke sledování evoluční historie zájmových organismů.