Che cos'è una mutazione genica?
Una mutazione genetica è un cambiamento nel materiale genetico di un organismo. Le mutazioni geniche possono verificarsi per una serie di motivi e avere una gamma di effetti, da benigni a maligni. Le mutazioni benigne nel materiale genetico spiegano perché le persone sembrano molto diverse, ad esempio, mentre il cancro è causato da mutazioni genetiche maligne. Utilizzando i test genetici, medici e ricercatori possono identificare i singoli punti nel DNA di un organismo in cui si è verificata una mutazione genetica e ottenere ulteriori informazioni sul processo delle mutazioni.
Le mutazioni ereditarie o germinali si verificano quando le uova o lo sperma sviluppano mutazioni che vengono trasmesse al bambino. Queste mutazioni si verificano spesso a causa di errori nella generazione di uova e spermatozoi, sebbene possano anche essere errori che sono stati tramandati da generazioni. Se una mutazione genetica si verifica dopo la fecondazione, come potrebbe accadere quando alcune delle cellule che si dividono rapidamente in un mutazione del feto in via di sviluppo, si tratta di una mutazione nuova o de novo. Entrambi i tipi di mutazione possono portare a disabilità congenite o possono essere così minimi da non essere evidenti.
Le persone possono anche acquisire mutazioni genetiche durante la loro vita, in risposta a errori casuali nella divisione cellulare, pressioni ambientali o esposizione a sostanze che interagiscono con il DNA. Questi tipi di mutazioni acquisite tendono a causare il mosaicismo, in cui una mutazione genetica è presente solo in alcune cellule di un organismo, piuttosto che in tutto il corpo. Il cancro è un classico esempio di mutazione genetica acquisita.
I ricercatori possono anche usare l'ingegneria genetica per creare deliberatamente un gene mutante. Gli scienziati a volte inducono mutazioni genetiche in laboratorio per studiare come si verificano le mutazioni e quali effetti hanno sul corpo e possono anche introdurre mutazioni benefiche, come la resistenza ai parassiti delle colture nelle colture comunemente coltivate. Creare una varianza genetica a scopo di ricerca può essere molto utile, poiché i ricercatori possono prendere una generazione di animali simili e alterare il loro DNA per vedere uno spettro completo di presentazioni di una mutazione, da lieve a grave.
La varianza naturale in una popolazione è un segno di buona salute. Le variazioni nel materiale genetico assicurano che gli organismi siano robusti e suggeriscono che un grande pool di organismi ibridi stia perpetuando la specie. Lungo la strada, possono emergere mutazioni sia dannose che benefiche, contribuendo lentamente nel tempo alla continua evoluzione di una specie o alla nascita di una specie completamente nuova. I ricercatori hanno utilizzato alcune mutazioni stabili per tracciare la storia evolutiva degli organismi di interesse.