Hva er en genmutasjon?
En genmutasjon er en endring i arvestoffets genetiske materiale. Genmutasjoner kan oppstå av forskjellige årsaker, og har en rekke effekter, fra godartede til ondartede. Godartede mutasjoner i genetisk materiale forklarer hvorfor mennesker ser veldig forskjellige ut, for eksempel mens kreft er forårsaket av ondartede genetiske mutasjoner. Ved hjelp av gentesting kan leger og forskere identifisere individuelle punkter i en organisms DNA der en genmutasjon har skjedd, og lære mer om mutasjonsprosessen.
Arvelige eller kimplante mutasjoner oppstår når egg eller sæd utvikler mutasjoner som overføres til babyen. Disse mutasjonene forekommer ofte på grunn av feil i generering av egg og sæd, selv om de også kan være feil som er gått over generasjoner. Hvis en genmutasjon oppstår etter befruktning, som det kan oppstå når noen av de raskt delende cellene i et utviklende fostermutat, er det en ny eller de novo-mutasjon. Begge typer mutasjoner kan føre til medfødte funksjonshemninger, eller de kan være så minimale at de ikke er tydelige.
Mennesker kan også skaffe seg genetiske mutasjoner i løpet av levetiden, som svar på tilfeldige feil i celledeling, miljøtrykk eller eksponering for stoffer som interagerer med DNA. Disse typer ervervede mutasjoner har en tendens til å forårsake mosaikk, der en genmutasjon bare er til stede i noen av en organisms celler, snarere enn i hele kroppen. Kreft er et klassisk eksempel på en ervervet genmutasjon.
Forskere kan også bruke genteknologi for å bevisst lage et mutant gen. Forskere induserer noen ganger genetiske mutasjoner i laboratoriet for å studere hvordan mutasjoner oppstår og hvilke effekter de har på kroppen, og de kan også introdusere fordelaktige mutasjoner, for eksempel motstand mot avlingsplager i vanlig dyrket avling. Å lage genetisk varians for forskningsformål kan være veldig nyttig, ettersom forskere kan ta en generasjon av lignende dyr og endre deres DNA for å se et komplett spekter av presentasjoner av en mutasjon, fra mild til alvorlig.
Naturlig varians i en befolkning er et tegn på god helse. Variasjoner i arvemateriale sikrer at organismer er robuste, og antyder at en stor pool av avlsorganismer foreviger arten. Underveis kan både skadelige og gunstige mutasjoner dukke opp, og bidra langsomt med tiden til den videre utviklingen av en art eller fremveksten av en helt ny art. Forskere har brukt noen stabile mutasjoner for å spore evolusjonshistorien til organismer av interesse.