Wat is Blue Diaper Syndrome?
Blue Diaper Syndrome is een erfelijke aandoening waardoor mensen moeite hebben met het metaboliseren van tryptofaan, een essentieel aminozuur dat een belangrijke rol speelt in de menselijke voeding. Als gevolg van het onvermogen om tryptofaan te verwerken, wordt de urine opvallend lichtblauw. Deze aandoening staat bekend als Blue Diaper Syndrome omdat het zich meestal op zeer jonge leeftijd manifesteert en de kenmerkende kleur van de blauwachtige urine moeilijk te missen is.
Naast het blauw worden van de urine, kan Blue Diaper Syndrome ook meer algemene spijsverteringsproblemen veroorzaken, samen met koorts en visuele problemen. In sommige gevallen ontwikkelen kinderen met deze aandoening ook een nierziekte, omdat het lichaam moeite heeft om tryptofaan te metaboliseren. De kleurrijke urine geassocieerd met Blue Diaper Syndrome wordt veroorzaakt door bacteriële interacties in de darm, die leiden tot de productie van verbindingen die blauw worden wanneer ze worden blootgesteld aan oxidatie.
Deze voorwaarde kan niet worden genezen. De beste behandeling is om een dieet met weinig tryptofanen voor te schrijven, waarbij ouders nauwlettend in de gaten houden wat hun kinderen eten. Dit aminozuur is te vinden in verschillende soorten vlees, misschien met name kalkoen, samen met zonnebloempitten, eieren, melk, aardappelen, sesamzaadjes en sommige kazen, onder andere. Meestal zal een arts veilige niveaus van tryptofaan en voedingsmiddelen bespreken die moeten worden vermeden bij het opstellen van een behandelplan.
Blue Diaper Syndrome is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat iemand twee genen moet erven om symptomen te ontwikkelen. Dientengevolge kunnen mensen dragers zijn zonder het zelfs te beseffen, totdat ze andere dragers ontmoeten en kinderen krijgen, op welk punt de aandoening zich zal manifesteren als beide ouders het defecte gen doorgeven. Verschillende gemuteerde genen zijn geïdentificeerd als de mogelijke oorzakelijke factoren achter het Blue Diaper Syndrome, waardoor onderzoekers in de toekomst de manifestatie van Blue Diaper Syndrome bij mensen met beide genen kunnen voorkomen.
Net als andere stofwisselingsstoornissen kan Blue Diaper Syndrome een ernstig probleem worden als het niet wordt aangepakt. Stoornissen in het metabolisme kunnen een breed scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken, waarvan sommige voor de patiënt slopend kunnen worden. Als algemene regel is het meest opvallende syndroom van deze aandoening zo uniek dat ouders meestal onmiddellijk medische hulp inroepen, en gelukkig op weg zijn met complicaties voordat ze zich voordoen.