Vad är Blue Diaper Syndrome?

blå blöjesyndrom är ett ärftligt tillstånd som får människor att ha svårt att metabolisera tryptofan, en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i den mänskliga dieten. Som ett resultat av oförmågan att bearbeta tryptofan blir urinen en distinkt ljusblå. Detta tillstånd är känt som blå blöjesyndrom eftersom det vanligtvis manifesteras i en mycket tidig ålder, och den distinkta färgen på den blåaktiga urinen är svår att missa.

Förutom att bli urinblå, kan blå blöjsyndrom också orsaka mer allmänna matsmältningsproblem, tillsammans med feber och visuella problem. I vissa fall utvecklar barn med detta tillstånd också njursjukdom, eftersom kroppen kämpar för att metabolisera tryptofan. Den färgglada urinen förknippad med blå blöjsyndrom orsakas av bakteriella interaktioner i tarmen, vilket leder till produktion av föreningar som blir blå när de utsätts för oxidation.

Detta tillstånd kan inte botas. Den bästa behandlingen är att förskriva en låg-tryptofan DIET, med föräldrar som håller ett öga på vad deras barn äter. Denna aminosyran finns i flera kött, kanske särskilt kalkon, tillsammans med solrosfrön, ägg, mjölk, potatis, sesamfrön och några ostar, bland annat. Vanligtvis kommer en läkare att diskutera säkra nivåer av tryptofan och livsmedel som bör undvikas när man upprättar en behandlingsplan.

blå blöjesyndrom är en recessiv genetisk störning, vilket innebär att någon måste ärva två gener för att utveckla symtom. Som ett resultat kan människor vara bärare utan att ens inse det, tills de möter andra bärare och har barn, vid vilken tidpunkt tillståndet kommer att manifestera om båda föräldrarna överför den felaktiga genen. Flera muterade gener har identifierats som de potentiella kausala medel bakom blå blöjesyndrom, vilket kan göra det möjligt för forskare i framtiden att förhindra manifestation av blå blöjesyndromhos människor som har båda gener.

Liksom andra metaboliska störningar kan blå blöjesyndrom bli ett allvarligt problem om det inte tas upp. Störningar i metabolismen kan orsaka ett brett utbud av hälsoproblem, av vilka några kan bli försvagande för patienten. Som en allmän regel är det mest anmärkningsvärda syndromet i detta tillstånd så unikt att föräldrar vanligtvis söker läkarvård snabbt, lyckligtvis på väg till komplikationer innan de uppstår.