Vad är Blue Diaper Syndrome?
Blue Diaper Syndrome är ett ärftligt tillstånd som gör att människor har svårt att metabolisera tryptofan, en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i människans kost. Som ett resultat av oförmågan att behandla tryptofan blir urinen en distinkt ljusblå. Detta tillstånd kallas Blue Diaper Syndrome eftersom det vanligtvis manifesteras i en mycket tidig ålder, och den distinkta färgen på den blåaktiga urinen är svår att missa.
Förutom att bli urinblå kan Blue Diaper Syndrome också orsaka mer generella matsmältningsproblem, tillsammans med feber och synproblem. I vissa fall utvecklar barn med detta tillstånd också njursjukdom, eftersom kroppen kämpar för att metabolisera tryptofan. Den färgglada urinen förknippad med Blue Diaper Syndrome orsakas av bakteriella interaktioner i tarmen, vilket leder till produktion av föreningar som blir blå när de utsätts för oxidation.
Detta tillstånd kan inte botas. Den bästa behandlingen är att förskriva en låg-tryptofan diet, där föräldrarna håller noga med att se vad deras barn äter. Denna aminosyra finns i flera kött, kanske mest kalkon, tillsammans med solrosfrön, ägg, mjölk, potatis, sesamfrön och vissa ostar, bland annat. Vanligtvis kommer en läkare att diskutera säkra nivåer av tryptofan och livsmedel som bör undvikas vid upprättande av en behandlingsplan.
Blue Diaper Syndrome är en recessiv genetisk störning, vilket innebär att någon måste ärva två gener för att utveckla symtom. Som ett resultat kan människor vara bärare utan att ens inse det, tills de möter andra bärare och får barn, vid vilket tillstånd kommer tillståndet att visa sig om båda föräldrarna misslyckas med den felaktiga genen. Flera muterade gener har identifierats som de potentiella orsakssubstanserna bakom Blue Diaper Syndrome, vilket kan göra det möjligt för forskare i framtiden att förhindra manifestationen av Blue Diaper Syndrome hos personer som har båda generna.
Liksom andra metabola störningar kan Blue Diaper Syndrome bli ett allvarligt problem om det inte tas upp. Störningar i ämnesomsättningen kan orsaka ett brett spektrum av hälsoproblem, av vilka vissa kan bli försvagande för patienten. Som en allmän regel är det mest anmärkningsvärda syndromet av detta tillstånd så unikt att föräldrar vanligtvis söker läkarhjälp omedelbart, lyckligtvis avväg komplikationer innan de uppstår.