Qu'est-ce que le syndrome des couches bleues?

Le syndrome des couches bleues est une condition héréditaire qui fait que les gens ont du mal à métaboliser le tryptophane, un acide aminé essentiel qui joue un rôle important dans l'alimentation humaine. En raison de l'incapacité de traiter le tryptophane, l'urine devient un bleu pâle distinctif. Cette condition est connue sous le nom de syndrome des couches bleues car elle se manifeste généralement à un âge très précoce, et la couleur distinctive de l'urine bleuâtre est difficile à manquer.

En plus de tourner le syndrome du bleu d'urine, le syndrome des couches bleus peut également causer des problèmes digestifs plus généraux, ainsi que des fièvres et des problèmes visuels. Dans certains cas, les enfants atteints de cette condition développent également une maladie rénale, car le corps a du mal à métaboliser le tryptophane. L'urine colorée associée au syndrome des couches bleues est causée par des interactions bactériennes dans l'intestin, ce qui conduit à la production de composés qui deviennent bleus lorsqu'ils sont exposés à l'oxydation.

Cette condition ne peut pas être guéri. Le meilleur traitement est de prescrire un faible-tryptophane DIET, avec les parents sur les yeux sur ce que leurs enfants mangent. Cet acide aminé se trouve dans plusieurs viandes, peut-être notamment la dinde, ainsi que les graines de tournesol, les œufs, le lait, les pommes de terre, les graines de sésame et certains fromages, entre autres. En règle générale, un médecin discutera des niveaux sûrs de tryptophane et d'aliments qui doivent être évités lors de l'établissement d'un plan de traitement.

Le syndrome de la couche bleue est un trouble génétique récessif, ce qui signifie que quelqu'un doit hériter de deux gènes afin de développer des symptômes. En conséquence, les gens peuvent être des transporteurs sans même s'en rendre compte, jusqu'à ce qu'ils rencontrent d'autres transporteurs et aient des enfants, à quel point la condition se manifestera si les deux parents transmettent le gène défectueux. Plusieurs gènes mutés ont été identifiés comme les agents causaux potentiels derrière le syndrome de Blue Diaper, ce qui pourrait permettre aux chercheurs à l'avenir de prévenir la manifestation du syndrome des couches bleueschez les personnes qui ont les deux gènes.

Comme les autres troubles métaboliques, le syndrome des couches bleues peut devenir un problème grave s'il n'est pas résolu. Les troubles du métabolisme peuvent provoquer un large éventail de problèmes de santé, dont certains peuvent devenir débilitants pour le patient. En règle générale, le syndrome le plus notable de cette condition est si unique que les parents recherchent généralement un médecin rapidement, avec heureusement les complications avant de survenir.