블루 기저귀 증후군이란 무엇입니까?

블루 기저귀 증후군은 사람들이 사람의 식단에서 중요한 역할을하는 필수 아미노산 인 트립토판의 대사에 어려움을 겪는 유전 적 상태입니다. 트립토판을 처리 할 수 ​​없기 때문에 소변은 독특한 옅은 파란색으로 변합니다. 이 상태는 일반적으로 아주 어린 나이에 나타나고 푸른 소변의 독특한 색을 놓치기 어렵 기 때문에 Blue Diaper Syndrome으로 알려져 있습니다.

블루 기저귀 증후군은 소변을 파란색으로 바꾸는 것 외에도 열과 시각 문제와 함께 더 일반적인 소화 문제를 일으킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 신체가 트립토판을 대사하기 위해 고군분투하기 때문에이 상태의 어린이들도 신장 질환을 앓고 있습니다. 블루 기저귀 증후군과 관련된 다채로운 소변은 소화관의 박테리아 상호 작용으로 인해 산화에 노출되면 청색으로 변하는 화합물을 생성합니다.

이 상태는 치료할 수 없습니다. 가장 좋은 치료법은 저 트립토판식이 요법을 처방하는 것이며 부모는 자녀가 무엇을 먹는지주의 깊게 관찰하십시오. 이 아미노산은 여러 가지 고기, 아마도 가장 주목할만한 칠면조와 해바라기 씨, 계란, 우유, 감자, 참깨 및 일부 치즈에서 발견됩니다. 일반적으로 의사는 치료 계획을 세울 때 피해야 할 안전한 수준의 트립토판과 음식에 대해 논의합니다.

블루 기저귀 증후군은 열성 유전 장애로, 누군가 증상을 나타내려면 두 가지 유전자를 물려 받아야합니다. 결과적으로 사람들은 다른 운반자와 만나고 아이를 가질 때까지 그것을 깨닫지 않고도 운반자가 될 수 있습니다.이 시점에서 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 옮길 경우 상태가 나타납니다. 몇 가지 돌연변이 유전자가 블루 기저귀 증후군의 원인이 될 가능성이있는 것으로 밝혀졌으며, 이로 인해 미래의 연구자들은 두 유전자를 가진 사람들에게서 블루 기저귀 증후군의 증상을 예방할 수 있습니다.

다른 대사 장애와 마찬가지로 Blue Diaper 증후군은 해결되지 않으면 심각한 문제가 될 수 있습니다. 신진 대사 장애는 광범위한 건강 문제를 일으킬 수 있으며, 그 중 일부는 환자에게 쇠약해질 수 있습니다. 일반적 으로이 상태의 가장 주목할만한 증후군은 매우 독특하여 부모가 일반적으로 즉시 의사의 진료를받으며, 다행스럽게도 합병증이 발생하기 전에 먼저 치료를받습니다.